Fenüülketonuuria (PKU; OMIM#261600) on pärilik autosoom-retsessiivne ainevahetushaigus, esinemissagedus Euroopas on 1 : 10000, Eestis 1 : 6700 vastsündinu kohta (Donlon et al, 2004; Lilleväli et al, 2018). Fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) puudulikkuse tõttu hakkavad organismis kuhjuma fenüülalaniin ja tema ainevahetuse vaheproduktid, põhjustades pöördumatu ajukahjustuse. Mutatsioon p.R408W PAH geenis on kõige sagedasem PKU mutatsioon Eestis, moodustades 84% kõigist PKU mutatsioonidest. Ravimata haigetel kujuneb välja keskmine kuni raske vaimne mahajäämus. Õigeaegse diagnoosi korral (hiljemalt 4. elunädalal) on võimalik fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkust edukalt kompenseerida fenüülalaniinivaese dieediga. Tänu sellele on võimalik üles kasvatada vaimselt ja füüsiliselt terve inimene.
1993. aastal alustati Eestis vastsündinute PKU skriiningprogrammi ja keskmiselt on igal aastal diagnoositud 1–3 uut PKU juhtu.
Võimalik on teha sünnieelset diagnostikat, kui eelnevalt on uuritud vanemaid.
Uuritavad mutatsioonid
mutatsioon p.R408W;
PAH geeni kodeeriva ala mutatsioonid.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüsi tellimisel tuleb kasutada Fenüülketonuuria uuringu saatelehte.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (1,5 mL või suurem)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Sünnieelse diagnostika puhul on uuritavateks materjalideks amnionirakkude kultuur, koorionirakkude kultuur või koorionikude. Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring välistamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga. Vt: Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, mutatsiooni p.R408W analüüsi valmimisaeg 2–3 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast ja PAH geeni kodeeriva ala sekveneerimisel kaks kuud alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreakstsioon (PCR) järgneva Sanger sekveneerimisega
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
