Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee/geneetika
Folliikuleid stimuleerivat hormooni (FSH) toodetakse hüpofüüsis ja see reguleerib gonaadide funktsiooni mõlemast soost imetajatel. Meestel aktiveerib FSH loote ja vastsündinu perioodis Sertoli rakkude proliferatsiooni ning indutseerib puberteedis spermatogoonide mitootilist aktiivsust. FSHB geeni 5` regulatoorses promootoralas on leitud polümorfism rs10835638, c.-211G>T, mida seostatakse madalama FSH tasemega seerumis ning madalama FSH/LH (luteiniseeriv hormoon) suhtega. Kirjanduse andmetel erinevad keskmised FSH tasemed seerumis GG ja TT homosügootidel kuni 48,5%. Sama polümorfismi on seostatud ka testiste mahu ja vaba androgeeni indeksi olulise vähenemisega ning samas spermide mahu, suguhormooni siduva globuliini, seerumi testosterooni ja östradiooli taseme suurenemisega. Infertiilsete meeste hulgas esineb -211T alleeli rohkem kui samaealiste meeste üldpopulatsioonis.
Uuritavad muutused
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüsi tellimisel tuleb kasutada Folliikuleid stimuleeriva hormooni beeta-alaühiku (FSHB) c.-211G>T geenivariandi saatelehte.
Katsuti | Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) | |
Analüüsitav kogus | 4–10 mL (täiskasvanud) | |
Säilivus | Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada! |
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg 2–3 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) ja restriktsioonianalüüs
Vastuse vorm
Genotüüp ja interpretatsioon.
Näidustus
Meeste infertiilsus, kui sellega kaasneb madal FSH tase seerumis.
Koostaja: Tiina Kahre
Muudetud: 05.12.2022