Frontotemporaalne dementsus (FTD) on dementsuse sündroom, mis hõlmab valdavalt aju eesmisi ja oimusagaraid. Kliinilised sümptomid hõlmavad käitumise muutusi, kõnetegevuse häireid, afaasiat, ekstrapüramidaalhäireid, jäikust, aeglust, supranukleaarset halvatust, sakaadiliste silmaliigutuste häireid ja mutismi.
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab ülemisi ja alumisi motoorseid neuroneid. Seda haigust iseloomustab progresseeruv spastilisus, lihaste kurnatus ja halvatus, kõne ning neelamishäire ning hingamispuudulikkusest põhjustatud surm.
Arvatakse, et FTD ja ALS kujutavad endast kattuvat haiguste spektrit. Hiljutine kirjandus on leidnud, et ligikaudu 40% perekondlikest ALS-i, 25% perekondlikest FTD ja 90% perekondlikest FTD/ALS juhtudest esineb C9orf72 mittekodeerivas piirkonnas suurenenud heksanukleotiidsete (GGGGCC) korduste arv. Haiguse kliiniline pilt on väga heterogeenne ja võib erineda nii perekonna siseselt kui perekondade vahel.
Tavapärane korduste arv
< 24 GGGGCC kordust
Piiripealne korduste arv
25–60 GGGGCC kordust
Haiguslik korduste arv
˃ 60 GGGGCC kordust
Allikas: Genereviews C9orf72-FTD/ALS, 17. 2020
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
4–10 mL
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg kuni 2 kuud alates laborisse saabumise kuupäevast
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
