Galaktoseemia vormidest sagedaseim, klassikaline ehk I tüüpi galaktoseemia (OMIM#230400), on autosoom-retsessiivselt päranduv ainevahetushaigus, mis on põhjustatud 9. kromosoomis paikneva galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi (GALT) geeni defektist. GALT geenis on kirjeldatud kokku üle 230 muutuse. Sagedaseim ensüümi puudulikkust põhjustav mutatsioon (Eestis ~80% GALT haigusalleelidest) on c.563A>G (p.Q188R). p.Q188R mutatsiooni esinemisel mõlemas GALT geenikoopias puudub ensüümi aktiivsus täielikult või esineb ainult ~5% jääkaktiivsus. Kui mutatsioon esineb geeni ühes alleelis on samuti täheldatud tunduvat ensüümi aktiivsuse langust (alles 50% normaalsest ensüümi aktiivsusest). Ensüümi puudulikkuse tulemusena kuhjuvad galaktoos ja selle metaboliidid (galaktoos-1-fosfaat ja galaktitool) organismis. Esmasteks kliinilisteks sümptomiteks Eesti patsientidel on oksendamine, loidus ja lihastoonuse langus, hepatomegaalia, naha kollasus, isutus, kõhulahtisus ning sepsis. Hiljem võib esineda vaimse arengu mahajäämust ning naistel ovariaalset puudulikkust. Esmaseks raviks on laktoosi- ja galaktoosivaba dieet.
Haiguse esinemissagedus Eestis on ca 1 : 20 000 elussünni kohta.
Uuritavad muutused
GALT geeni c.563A>G (p.Q188R) mutatsioon;
GALT geeni kodeeriva ala sekveneerimine.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüsi tellimisel tuleb kasutada Galaktoseemia saatelehte.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (1,5 mL või suurem)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega.
Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur või koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist geneetikakeskusse tuleb sellest ette teatada. Prenataalse diagnostika korral tuleb välistada koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, p.Q188R mutatsiooni uuringu valmimisaeg 2–3 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast ja GALT geeni kodeeriva ala sekveneerimisel kaks kuud alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), restriktsioonianalüüs, GALT geeni kodeeriva ala sekveneerimine
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
