Gilberti sündroom (GS, OMIM#143500) on suhteliselt sage healoomuline maksahaigus, mille puhul maks ei suuda korralikult metaboliseerida bilirubiini, mis tekib punaste vereliblede lagunemisel. Gilberti sündroomi põhjuseks on homosügootsed või liitheterosügootsed muutused UGT1A1 geenis (OMIM*191740, asukohaga 2. kromosoomi piirkonnas 2q37.1), mille tagajärjel väheneb 70–80% võrra UGT1A1 ensüümi aktiivsus. Kõige sagedasem muutus valgel rassil ja afroameeriklastel on nn UGT1A1*28, mille puhul toimub ühe TA dinukleotiidi lisandumine UGT1A1 geeni promootoralas (A(AT)6TAA > A(TA)7TAA). UGT1A1*28 homosügoodid moodustavad 15–20% populatsioonist (v.a. Aasias).
Patsientidel esineb suurenenud billirubiini tase veres, mis reeglina ei avaldu kliiniliste sümptomitena. Sageli diagnoositakse GS juhuslikult, muudel põhjustel tehtud analüüside käigus. Teatud tingimuste tagajärjel (näiteks stress, infektsioonid, füüsiline pingutus, nälgimine, dehüdratatsioon) võib ilmneda kerge kollatõbi, mis on üldiselt lühiajaline ja taandub spontaanselt, eriti kui võimalik vallandav tegur kaob. Maksakahjustusi ega muid tüsistusi ei teki. Spetsiifiline ravi pole vajalik.
Kuna UGT1A1 ensüüm osaleb muuhulgas ka mõningate ravimite metabolismis maksas, võib GS patsientidel esineda ülitundlikkus nende ravimite suhtes ja suurenenud kõrvaltoimete risk. Üks selline ravim on kolorektaalvähi ravis kasutatav irinotekaan, mille kasutamine GS patsientidel võib põhjustada tõsist kõhulahtisust ja neutropeeniat, mistõttu enne ravi määramist on näidustatud patsiendi uurimine UGT1A1*28 alleeli kandluse suhtes.
Uuritav muutus
UGT1A1 geeni promootorala muutus c.-41-40dupTA (UGT1A1*28)
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüsi tellimisel tuleb kasutada Gilberti sündroomi või Irinotekaani toksilisuse saatelehte.
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg 2–3 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) ja sekveneerimine
Vastuse vorm
Genotüüp ja interpretatsioon.
Näidustus
Kahtlus Gilberti sündroomile või uurimine irinotekaani toksilisuse suhtes.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
