Huntingtoni tõbi (chorea Huntingtoni, Huntington disease – HD (OMIM#143100) on autosoomne dominantne pärilik progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. Tavaliselt jääb haiguse avaldumise aeg 35.–44. eluaasta vahele, (5%-l haigetest esineb kiiret progresseeruvat varianti lihaste rigiidsuse, spastilisuse ning intellektuaalse taandarenguga enne 20. eluaaastat). Keskmine elulemus peale sümptomite algust on 15–18 aastat. Haiguse esinemissagedus on 1 : 10000 – 1 : 100000. Kliiniliselt esineb sümptomite triaad – sundliigutused, kognitiivsed ning psühiaatrilised häired. Kõige enam on kahjustatud aju, esineb basaaltuumade (putamen, nucleus caudatus) ja ajukoore atroofia (MRT uuringul sedastatav).
99% patsientidel põhjustab haigust huntingtiini valku kodeeriva HD (HTT) geeni (NM_002111.6, OMIM*613004, asukohaga 4p16.3) trinukleotiidsete (CAG) korduste arvu suurenemine (üle 36 CAG korduse HD (HTT) geeni 1. eksonis). Mutatsiooni tulemusena tekib huntingtiini valgus polüglutamiinahela pikenemine.
CAG korduste arv
Interpretatsioon
Fenotüüp
< 27
Normaalne alleel
Normaalne
27–35
Normaalne mutatsioonivõimeline alleel, meiootiliselt ebastabiilne spermatosoidides – mutatsioon võib tekkida järglastel
Normaalne
36–39
Osaliselt penetrantne haiguslik alleel (üksikjuhtudel indiviid terve), meiootiliselt ebastabiilne
Eluaegne risk HD tekkeks, üksikjuhtudel asümptomaatiline
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb kasutada Huntingtoni tõve tellimislehte.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (1,5 mL või suurem)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida molekulaardiagnostika spetsialistidega.
Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur või koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist geneetikakeskusse tuleb sellest ette teatada.
Prenataalse diagnostika korral tuleb kaasnevalt tellida lisauuring koorioni- ja amnionirakkude ema materjaliga kontaminatsiooni välistamiseks.
Vt. Koorioni- ja amnionirakkude ema materjaliga kontaminatsiooni välistamine – sünnieelse diagnostika lisauuring
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimise aeg on 4–5 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) ja fragmentanalüüs
Vastuse vorm
Genotüüp ja interpretatsioon.
Näidustus
Huntingtoni tõve kahtlus, täiskasvanutel võimalik ennetav uuring positiivse pereanamneesi korral, sünnieelne diagnostika.
Koostajad: Tiina Kahre, Mikk Tooming Muudetud 29.05.2023
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
