Ihtüoos (Ichthyosis vulgaris OMIM#146700) on üks sagedasemaid monogeenseid haigusi, mille esinemissagedus on keskmiselt 1:250–1:2000. Vulgaarset ehk tavalist ihtüoosi põhjustavad mutatsioonid FLG (filagriin) geenis (OMIM* 135940). Haigus on päritav autosoom-dominantselt ja avaldub muteerunud geenikoopia saanud järglastel sõltumata soost. Haigus avaldub esimese eluaasta jooksul. Haiguse tunnusteks on valkjaspruunid jahujad soomused, mis katavad peamiselt jäsemete sirutuspindasid, kaela ja otsmikku. Peopesad ja jalatallad võivad olla rohkete nahavagudega, mõnikord kaasneb atoopiline dermatiit. Kui tegemist on homosügootse või liitheterosügootse geenimutatsiooniga, põhjustab see väljendunumat haiguspilti.
Eurooplastel on enamikel juhtudel haiguse põhjuseks FLG geeni kaks põhimutatsiooni, mis esinevad ca 80% haigetest:
Kirjanduse andmetel on FLG geeni heterosügootidel haiguse penetrantsuseks 90%, s.t et 10% mutatsiooni kandjatest ei avaldu haigus kliiniliselt. Samas homosügootidel ja liitheterosügootidel kujuneb välja täielik haiguse fenotüüp.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse täidetud tellimisleht – Ihtüoos (Ichthyosis vulgaris) – FLG geeni c.1501C>T ja c.2282_2285del mutatsioonide panel. Tellimisleht on leitav aadressil https://www.kliinikum.ee/geneetika/molekulaardiagnostika
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
2–5 mL
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg on kahe põhimutatsiooni määramisel kaks nädalat
Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), DNA sekveneerimine Sangeri meetodil
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
