Seoses sünnieelse diagnostika arenguga on võimalik mitmeid pärilikke haigusi ja arengudefekte avastada juba enne lapse sündi. Tavaliselt saadakse testide läbiviimiseks loote materjal kas amniotsenteesi või koorionibiopsia teel. Mõlemal protseduuril saadud loote materjalis võib leiduda ka ema rakke (maternal cell contamination – MCC), mis võib potentsiaalselt viia vale diagnoosini. Kirjanduse andmetel on sõltuvalt kasutatud MCC tuvastamise meetodist (loote soo määramine, hübridisatsioonikoha fluorestsentsmärgistamine – FISH, polümeraasi ahelreaktsioon – PCR) kontaminatsiooni täheldatud 0,3–3,1%-l sünnieelse diagnostika juhtudest. Otsesel koorionibiopsia materjali või amnionirakkude analüüsimisel on leitud ema rakkudega kontaminatsiooni kuni 9,5%-l proovidest. Amnionirakkude kultuurides on see väikseim ulatudes 0,7–2,8%-ni uuritud proovidest.
Seega on kõigi sünnieelsete molekulaardiagnostiliste uuringute puhul tungivalt soovitatav teostada lisauuring koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni välistamiseks.
Uuritavad muutused
Uuritakse 5 mikrosatelliitset markerit erinevates kromosoomides. Koos on vajalik uurida nii loote kui ema DNA profiile ning mõningatel juhtudel ka isa DNA-d. Tuleb arvestada, et isa kaasamisel uuringusse on vajalik täita vastav nõusoleku vorm, sest testi tulemused annavad ühtlasi ka andmeid isaduse kohta.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
Veri emalt ja/või isalt: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Lootelt 1) otsene koorionibiopsiamaterjal või rakukultuur: 50 mL steriilne koonuspõhjaga katsuti transpordilahusega (saab laborist); 2) amnionirakud või amnionirakkude kultuur: 50 mL steriilne koonuspõhjaga katsuti (saab laborist)
Analüüsitav kogus
2–5 mL verd (täiskasvanud)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, valmimisaeg alates laborisse saabumise kuupäevast 1–2 nädalat (keskmiselt 1 nädal).
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
