Neuronaalsed tseroidsed lipofustsinoosid (NCL) on autosoom-retsessiivsed pärilikud neurodegeneratiivsed haigused, millele on iseloomulik lipofustsiini kuhjumine neuronite tsütoplasmas. NCL jaotatakse mitmesse alavormi vastavalt haiguse algusajale, kliinilisele kulule ja kuhjuva aine struktuurile. Haigusele iseloomulikeks kliinilisteks sümptomiteks on nägemishäire, progresseeruv müoklooniline epilepsia ja kognitiivsete võimete langus, mis viivad progresseeruva neurodegeneratsioonini ja lõpuks enneaegse surmani.
Kolm põhilist NCL vormi on imikueas (infantile) algav INCL, hiline imikueas (late-infantile) algav LINCL ja juveniilne JNCL (ehk Batteni tõbi). Need on ühed sagedasemad lapseeas algavatest neorodegeneratiivsetest haigustest. Haiguse põhjuseks on muutused PPT1 (CLN1 lookus), TPP1 (CLN2 lookus) ja CLN3 geenis.
Kõige sagedasem teadaolev muutus on 1.02-kb suurune deletsioon, mis hõlmab CLN3 geeni 7. ja 8. eksonit ning mis põhjustab juveniilset neuronaalset tseroidset lipofustsinoosi ehk Batteni tõbe (CLN3 e. JNCL, OMIM #204200). Umbes 73% Batteni tõve juhtudest on haiguse põhjuseks see deletsioon (The International Batten Disease Consortium (1995)). Soomes esineb 1.02-kb deletsioon 90% Batteni tõve patsientidest (Järvelä et al., 1996). Muutused CLN6 ja CLN8 geenides põhjustavad samuti NCL-i, kuid need esinevad harvemini.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüsi tellimisel tuleb kasutada Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenides (MLPA) saatelehte ning tellimisel märkida ära uuritav(ad) geen(id).
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (1,5 mL või suurem)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Sünnieelse diagnostika puhul on uuritavateks materjalideks amnionirakkude kultuur, koorionirakkude kultuur või koorionikude ning alati on vaja välistada loote rakkude kontaminatsioon ema materjaliga.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg kuni 45 päeva alates laborisse saabumise kuupäevast. Sünnieelse diagnostika puhul on võimalik cito analüüs.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
