Prader-Willi (PWS, OMIM#176270) ja Angelmani sündroomid (AS, OMIM#105830) on kaks erinevat neuroloogilist haigust, mis on tingitud struktuursetest ja/või funktsionaalsetest defektidest 15. kromosoomi 15q11–13 piirkonnas. PWS-i iseloomustavad vähenenud liigutused looteeas, hüpotoonia, vaimne mahajäämus, ülekaal, lühike kasv, väikesed käe- ja jalalabad ning hüpogonadism. AS puhul esinevad raske vaimne mahajäämus, raske kõnepuue, rasked liikumis- ja tasakaaluhäired ning sageli ebaadekvaatselt rõõmus meeleolu. Lisaks võivad AS puhul esineda mikrotsefaalia, krambid ja naha hüpopigmentatsioon.
PWS põhjuseks on mitmete isapoolselt päritud 15q11–13 kromosoomialas asuvate geenide (SNRPN, NDN jt) avaldumise häire. Molekulaarselt on PWS põhjuseks isapoolselt päritud 15q11–13 ala deletsioon (75–80%), emapoolne uniparentaalne disoomia (UPD, 20–25%) või imprintingudefektid (1%).
Antud piirkonna emapoolsed geenid on imprinditud ja seetõttu suures osas inaktiivsed. Samas on emapoolselt päritud 15q11–13 kromosoomialas normaalselt aktiivne UBE3A geen. Isapoolselt päritud kromosoomis on UBE3A geen vaigistatud, tõenäoliselt antisense-mehhanismi kaudu.
AS-i tingib emapoolse UBE3A geeni avaldumise häire. Selle molekulaarseteks põhjusteks on emapoolse alleeli deletsioon 15q11–13 alas (70–75%), 15. kromosoomi isapoolne UPD (3–7%), imprintinguhäire (2–3%) või UBE3A geeni mutatsioonid (10%). Umbes 10% AS juhtudel on põhjus teadmata.
AS sageduseks hinnatakse 1 : 12 000 kuni 1 : 20 000 ja PWS sagedus on 1 :10 000 kuni 1 : 30 000.
Uuritav muutus
Koopiate arv 15q11–13 alas
15q11–13 alas metülatsiooni hindamine
Uuringu tundlikkus on >99%
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüsi tellimisel tuleb kasutada Prader-Willi ja Angelmani sündroomid (PWS/AS) – SNRPN geeni deletsioon, uniparentaalne disoomia või vermimishäire saatelehte.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (1,5 mL või suurem)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida laboratoorse geneetika osakonna spetsialistidega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur või koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist geneetikakeskusse tuleb sellest ette teatada. Prenataalse diagnostika korral tuleb kaasnevalt tellida lisauuring välistamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
