Spinobulbaarne lihasatroofia (SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy, OMIM#313200) ehk Kennedy haigus on X-liiteliselt päranduv aeglaselt progresseeruva kuluga neuromuskulaarne haigus. SBMA korral haigestuvad ainult meessoost isikud. Haiguse korral tekib spinaalsete motoneuronite degeneratsioon ja sellest tingituna proksimaalsete lihaste nõrkus, atroofia ja fastsikulatsioonid. Haigetel esineb lisaks sageli günekomastia, testiste atroofia ja viljakusprobleemid vähenenud androgeenitundlikkusest.
Kliiniliselt võib kahtlustada SBMA-d, kui meessoost isikul esinevad:
teismeliseeast alates vähenenud androgeenitundlikkusele viitavad tunnused (günekomastia, vähenenud testiste maht, oligo- või azoozpermia);
peale teismeliseiga algav spinaalsete motoneuronite kahjustusele viitav jäsemete proksimaalsete lihaste nõrkus ja lihaskrambid;
bulbaarsete motoneuronite kahjustusele viitavad sümptomid (keele ja huulte või perioraalse piirkonna fastsikulatsioonid, düsartria ja neelamisraskused);
ei esine ülemiste motoneuronite kahjustusele viitavat spastilisust ega hüperrefleksiat;
haiguse perekonnaanamnees viitab X-liitelisele pärandumisele.
SBMA teadaolevalt ainsaks põhjuseks on CAG trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine androgeeni retseptori (AR, OMIM# 313700) geeni 1. eksonis. Haiged mehed pärandavad haigusalleeli kõigile tütardele. Haigusalleeli kandvad naised pärandavad suurenenud CAG kordustega alleeli järglastele 50% tõenäosusega. Molekulaargeneetilise uuringuga on võimalik tuvastada haigusalleeli kandlust naistel, teha SBMA diagnostilist uuringut meestel ning teha sünnieelset diagnostikat, kui haigusalleeli esinemine on perekonnas teada. CAG korduste antitsipatsiooni ehk spontaanset muteerumist korduste arvu suurenemise kaudu ei ole siiani kirjeldatud.
Uuritavad mutatsioonid
CAG korduste arv AR geenis (fragmentanalüüs).
Normaalselt esineb AR geenis kuni 34 CAG kordust. 38 või enama CAG kordusega alleel on kindlalt haigusseoseline. 36 või 37 CAG korduse esinemisel võib olla tegemist vähenenud penetrantsusega alleelidega.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüsi tellimisel tuleb kasutada Kennedy haiguse ehk spinobulbaarse lihasatroofia saatelehte.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur või koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist geneetikakeskusse tuleb sellest ette teatada.
Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring välistamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
