Autosoom-dominantset tüüpi spinotserebellaarsed ataksiad (AD-SCA, ADCA) on progresseeruvate neurodegeneratiivsete haiguste rühm, mille puhul on peamiseks sümptomiks progresseeruv tserebellaarne ataksia. Üldiselt algavad SCA-d 30–50 eluaasta vahel, kuid on võimalik ka algus lapse- või vanurieas. Tserebellaarsed ataksiad on väga varieeruva kliinilise pildiga, haiguse alguse, raskuse ning progressiooni kiirusega. SCA1 (OMIM #164400), SCA2 (OMIM #183090) ja SCA3 (OMIM #109150) puhul on iseloomulik liigutuste ja kõnnaku ataksia, supranukleaarne oftalmopleegia, püramidaaltrakti ja ekstrapüramidaaltrakti nähud, kerge dementsus ning perifeerne neuropaatia. SCA7 (OMIM #164500) puhul lisanduvad eelpool nimetatud sümptomitele veel maakula ja reetina degeneratsioon. SCA6 (OMIM#183086) kirjeldatakse kui hilise algusega tserebellaarset ataksiat.
Rahvusvahelised SCA diagnostikajuhised soovitavad kõigil riikidel minimaalselt uurida SCA tüüpe 1, 2, 3, 6 ja 7 (EMQN best practice guidelines for molecular diagnostic testing of the SCAs, 2010). Nende tüüpide puhul on ühiseks tunnuseks haigust põhjustavates geenides glutamiini kodeerivate CAG korduste arvu suurenemine (vt tabel). Mida suurem on CAG korduste arv, seda varasemalt võib haigus avalduda. Kliiniliselt võib täpse SCA alatüübi määramine osutuda raskeks, seega on näidustatud kõigi võimalike muutuste üheaegne määramine.
Tüüp
Geen
Geeni lokatsioon
Normaalne CAG korduste arv
Haiguslik CAG korduste arv
SCA 1
ATXN1
6p22.3
6–35
≥ 39
SCA 2
ATXN2
12q24.1
14–31
≥ 33
SCA 3
ATXN3
14q32.12
12–44
60–87
SCA 6
CACNAIA
19p13.13
4–18
20–33
SCA 7
ATXN7
3p14.1
4–19
≥ 36
GeneReviews, 2022
Vajadusel on võimalik uuringuid jätkata analüüsiga “Geenipaneeli sekveneerimine (NGS)”.
Kuigi haigus algab tavaliselt täiskasvanueas, on enamusel SCA tüüpidel kirjeldatud antitsipatsiooni. Seetõttu on pärast perekonna geneetilist konsultatsiooni vajadusel võimalik määrata spinotserebellaarse ataksiaga seotud geenides olevaid muutusi ka sünnieelselt.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka täidetud tellimisleht – Spinotserebellaarse ataksia (SCA), mis on leitav aadressil https://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/molekulaardiagnostika
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (1,5 mL või suurem)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakud, koorionikude või amnioni/koorionirakkude kultuur. Sellisel juhul tuleb kaasnevalt määrata loote rakkude kontaminatsioon ema materjaliga.
Vt. Koorioni- ja amnionirakkude ema materjaliga kontaminatsiooni välistamine – sünnieelse diagnostika lisauuring
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg 3 kuud alates laborisse saabumise kuupäevast.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
