Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489 www.kliinikum.ee/geneetika

V faktori (FV) geeni Leideni mutatsioon (OMIM*227400) on kõige sagedasem päriliku trombofiiliaga seotud riskialleel valgel rassil, kus Leideni mutatsiooni suhtes heterosügootseid isikuid esineb kuni 5%. Mutatsioon põhjustab V faktori geenis 1601. positsioonis guaniini asenduse adeniiniga (NM_000130.4:c.1601G>A), mille tulemusena valgu 534. positsioonis  asendub aminohape arginiin glutamiiniga (p.Arg534Gln). V faktor on oluline lüli koagulatsioonikaskaadis. FV geeni Leideni  mutatsioon takistab V faktori lagundamist aktiveeritud proteiin C poolt ja soodustab hüperkoagulatsiooni. 

Trombofiiliale võivad viidata muude oluliste riskifaktoriteta tekkinud süvaveenitromboos (s.h süvaveenitromboos hormonaalsete rasestumisvastaste ravimite foonil) ning sellest tulenev kopsuarteri trombemboolia, korduv raseduse katkemine, korduv enneaegne sünnitus, insult või infarkt noores eas. 

Venoosse tromboosi risk on FV geeni Leideni  mutatsiooni heterosügootsetel kandjatel võrreldes üldrahvastikuga suurenenud kuni seitse korda ja homosügootse mutatsiooniga isikutel kuni 80 korda. Kui FV geeni Leideni mutatsiooni suhtes heterosügootne isik tarvitab kombineeritud hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid, suureneb venoosse tromboosi risk kuni 35-kordseks (www.uptodate.com). Samuti on FV geeni Leideni mutatsiooniga hetero- või homosügootidel 2–3 korda suurem risk raseduse katkemiseks.

FV geeni Leideni mutatsioon on ~90% juhtudest aktiveeritud proteiin C resistentsuse (APCR) põhjuseks. Sageduselt teine trombofiilia pärilik riskifaktor on protrombiini geeni c.20210G>A mutatsioon. 

Uuritav mutatsioon 

• V faktori geeni Leideni mutatsioon.

Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine

Analüüsi tellimisel tuleb kasutada Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.20210G>A mutatsioonide saatelehte.

Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg on üks nädal alates laborisse saabumise kuupäevast.

Analüüsimeetod: silmus-vahendatud isotermiline amplifikatsioon (LAMP tehnoloogia) (inglise k. LAMP, loop-mediated isothermic amplification)

Vastuse vorm 

Genotüüp koos selgitusega.

Näidustus 

Venoosne tromboos, süvaveenide tromboos, kopsuarteri trombemboolia, korduvad raseduse katkemised ja enneaegsed sünnitused, insult või infarkt noorel isikul.

Vt ka: Aktiveeritud proteiin C resistentsus

Koostajad: Tiina Kahre, Mikk Tooming
Uuendatud 04.04.2022