Karüotüübi analüüsi saab teostada erinevat tüüpi koematerjalidest. Kõige sagedamini on vere, luuüdi, lootevee ja koorioni kõrval tsütogeneetikas kasutusel karüotüübi analüüs nahast. Karüotüübi uuringut naha fibroblastide kultuurist kasutatakse enamasti täiendava uuringuna perifeerse vere lümfotsüütide kromosoomiuuringule (näiteks mosaiiksuse korral), vajadusel ka lootel leitud kromosoomianomaalia kinnitamiseks.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Proovinõu
Steriilne proovitops söötmega (saab laborist)
Analüüsitav kogus
~1–2 mm2 suurune steriilne nahatükike käsivarre siseküljelt
Säilivus
Söötmes +2…+8 °C kuni üks päev
Protseduuri tegemise aeg: tööpäeviti
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, vastuse saamiseks kuluv aeg on 3–4 nädalat
Karüotüübi kirjeldus vastavalt rahvusvahelisele inimese tsütogenoomika nomenklatuurile (ISCN 2020). Kromosoomide arvu või struktuuri muutuste korral täiendavad selgitused.
Näidustus ja kliiniline tähendus
Kromosoomianalüüsi vajalikkuse naha fibroblastidest määrab arst-geneetik. Naha fibroblastide koekultuuri rakkudest on võimalik teostada ka molekulaargeneetilisi uuringuid või ensüümdiagnostikat.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
