Täiskasvanu tüüpi hüpolaktaasia on tingitud laktaasi (laktaas-florisiini hüdrolaasi, LPH) aktiivsuse vähenemisest ja pärandub autosoom-retsessiivselt. Peamine piimas esinevsüsivesik laktoos lõhustatakse sooles ensüümi laktaasi poolt galaktoosiks ja glükoosiks.
Osadel inimestel säilib ensüümi kõrge aktiivsus ka täiskasvanueas, kuid osadel aktiivsus langeb peale rinnapiimast võõrutamist. Laktaasi kõrge aktiivsuse säilimine on eriti sage Põhja-Euroopa rahvastel.
Hüpolaktaasia päriliku eelsoodumusega on seostatud LCT geenivarianti -13910C>T. Inimese ühenukleotiidsete polümorfismide kataloogis on vastavaks tähiseks rs4988235. See variant asub tegelikult LCT geenile eelneva MCM6 geeni 13. intronis (HGVS järgi c.1917+326C>T), mis funktsioneerib laktaasi geeni võimendajana (ingl. k enhancer). Antud C>T polümorfism osaleb tõenäoliselt laktaasi geeni avaldumise regulatsioonis, mõjutades transkriptsioonifaktor AP-2 seostumiskohta. Seejuures C alleel on evolutsiooniliselt vanem ja T alleel noorem.
Hüpolaktaasia eelsoodumust seostatakse C alleeli homosügootsusega, mille sagedus Eesti rahvastikus on uuringute andmetel ca 25% (24,8% Lember, M. 2006; 28,3% Esko, T. 2007). Euroopas on C alleeli suhtes homosügootseid isikuid HapMap andmetel keskmiselt 8,8%, aga esinemissagedus varieerub piirkonniti suurel määral.
Uuritav mutatsioon
LCT geeni -13910C>T variandi määramine.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimisvõimaluse puudumisel tuleb kasutada Hüpolaktaasia täiskasvanutel – LCT geeni c.-13910C>T variant (LAMP) tellimislehte.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg on üks nädal alates laborisse saabumise kuupäevast.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
