FISH analüüsi (fluorescence in situ hybridization, s.o kindla kromosoomipiirkonna uurimine fluorestsentsmärgise abil) kasutatakse täiendava ja täpsustava uurimismeetodina tuvastamaks muutusi, mis jäävad allapoole valgusmikroskoobi lahutusvõimet. FISH-analüüsi abil saab kindlaks teha mikrodeletsioone ning –duplikatsioone, krüptilisi translokatsioone, täpsustada murrukohti ja ka identifitseerida markerkromosoome. Iga analüüsi jaoks on tarvis kindlat DNA sondi. Kasutusel olevad sondid on elektroonse tellimise puhul näha tellimiskataloogis. Mitteelektroonse tellimise puhul kontakteeruda laboriga ja täpsustada vajamineva sondi olemasolu, tellimisleht on leitav personaalmeditsiini kliiniku kodulehelt.
FISH analüüsile eelneb perifeerse vere koekultuuri kasvatamine ja preparaatide valmistamine. Juhul kui on eelnevalt tehtud karüotüübianalüüs, saab kasutada ka allesjäänud rakususpensiooni.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
LH-katsuti (roheline musta rõngaga kork)
Analüüsitav kogus
1–2 mL verd (piisab nii kromosoomi- kui FISH-analüüsiks)
Säilivus
Proov saata võtmise päeval laborisse. Vajadusel võib seista +2…+8 °C üks ööpäev
Iduliini kromosomaalsete aberratsioonide FISH-analüüsi on võimalik vajadusel teha ka amnionivedeliku ja koorioni rakkude kultuuridest. Proovimaterjali võtmise, saatmise ja säilitamise tingimusi vaata peatükkidest: Karüotüüp amnionivedelikust. Karüotüüp koorionist.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, vastuse saamiseks kuluv aeg on ~2 nädalat, erandjuhtudel ja eelneval kokkuleppel üks nädal
Analüüsimeetod: hübridisatsioonikoha fluorestsentsmärgistamine (fluorescence in situ hybridization, FISH)
Vastuse vorm
Kirjeldus vastavalt rahvusvahelisele inimese tsütogenoomika nomenklatuurile (ISCN 2020). Patoloogia korral täiendavad selgitused (interpretatsioon).
Näidustus ja kliiniline tähendus
Konkreetse sündroomi kahtlus fenotüübi alusel. Uuring kas kinnitab või välistab mikrodeletsiooni või -duplikatsiooni esinemise antud regioonis.
Karüotüübi analüüsil tekkinud kromosoomide arvulise või struktuurse muutuse kahtlus, selle kinnitamine/välistamine või täpsustamine.
Submikrokoopiliste kromosoomiaberratsioonide analüüsi tulemuse tõlgendamine ebaselgetel juhtudel, duplitseerinud geneetilise materjali asukoha määramine.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
