Interfaasis (periood, kus rakk ei jagune) olevate rakkude FISH (fluorescence in situ hybridization) analüüs on kiirmeetod, millega on võimalik hinnata meid huvitava lookuse või kromosoomi koopiaarvu rakkudes.
Sünnieelses diagnostikas kasutatakse interfaasi FISH analüüsi sagedasemate kromosomaalsete arvuanomaaliate (13., 18., 21., X ja Y kromosoomi arvuanomaaliad) tuvastamiseks.
Interfaasi FISH analüüsi saab teha kultiveerimata rakkudel ja seega kulub vastuse saamiseks vaid 24–72 tundi. Interfaasi FISH analüüs ei anna informatsiooni kogu karüotüübi ega ka struktuurianomaaliate kohta ning seetõttu järgneb antud analüüsile üldjuhul karüotüübi analüüs kultiveeritud amnioni- või koorionirakkudest või otsesest rakumaterjalist eraldatud DNA submikroskoopiline kromosoomiaberratsioonide analüüs.
Sünnijärgselt kasutatakse interfaasi FISH analüüsi suu limaskesta rakkudel juhtudel kui karüotüübi analüüsil verest on tekkinud kahtlus mõne kromosoomi arvulise anomaalia mosaiiksusele ning on vaja hinnata mosaiikse rakuliini osakaalu teistes kudedes.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Protseduur (amniotsentees või koorioni biopsia) tehakse ultraheli kontrolli all spetsiaalse väljaõppe saanud günekoloogi poolt (amniotsenteesi korral raseduse 15.–17. nädalal ja koorioni biopsia korral 11.–13. nädalal).
Amniotsentees
Proovinõu
50 mL steriilne koonuspõhjaga katsuti (saab laborist)
Analüüsitav kogus
15–20 mL amnionivedelikku (piisab erinevateks tsüto- ja molekulaargeneetilisteks analüüsideks)
Säilivus
Üks ööpäev toatemperatuuril
NB! Kui amnionivedelikku on vähem kui 10 mL või amnionivedelik on verine, võib analüüsi tegemine olla raskendatud. Probleemide korral võetakse ühendust punkteerinud ja/või saatva arstiga, kes teavitab patsienti.
Koorioni biopsia
Proovinõu
50 mL steriilne koonuspõhjaga katstui transpordilahusega (saab laborist)
Analüüsitav kogus
20–50 mg koorioni (piisab erinevateks tsüto- ja molekulaargeneetilisteks analüüsideks)
Säilivus
Ei säilitata, koematerjali töötlus peab toimuma protseduuriga samal päeval
NB! Kui biopsiamaterjalis on koorionikude vähem kui 20 mg või materjalis on liialt verehüübeid või teisi kudesid, võib analüüsi tegemine olla raskendatud. Probleemse proovimaterjali korral võetakse ühendust patsiendi raviarstiga.
Suu limaskesta rakud
Proovinõu
Alusklaas
Analüüsitav kogus
Limaskesta kaape äigepreparaat
Säilivus
Toatemperatuuril üks ööpäev
Materjal saadakse suu limaskesta kaapel spaatliga.
Protseduuri tegemise aeg: tööpäeviti
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, vastavalt vajadusele, vastuse saamise aeg 48–72 tundi
Analüüsimeetod: hübridisatsioonikoha fluorestsentsmärgistamine (fluorescence in situ hybridization, FISH)
Vastuse vorm
Vastuses kirjeldatakse leidu vastavalt rahvusvahelisele inimese tsütogenoomika nomenklatuurile (ISCN 2020) ja lisatakse tõlgendus. Vastuses tuuakse välja, milliste kromosoomide koopiaarvu kohta analüüsiga infot saadi ja kas on tegemist normaalse või patoloogilise leiuga.
Näidustus ja kliiniline tähendus
Sünnieelse analüüsi näidustuseks on loote väga kõrge risk sagedasematele arvulistele kromosoomianomaaliatele ja/või kiirdiagnostika vajadus. Analüüsi vajalikkuse otsustab arst-geneetik või günekoloog.
Üldjuhul järgneb FISH analüüsile interfaasi rakkudest täiendavalt kas kromosoomianalüüs või submikroskoopiline kromosoomiaberratsioonide analüüs.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
