2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2) – CNBP geeni fragmentanalüüs
1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1; OMIM#160900) on autosoomdominantne haigus, mida iseloomustab müotoonia, lihasdüstroofia, kataraktid, hüpogonadism, frontaalne kiilaspäisus ja muutused EKG-s. Haiguse esinemissagedus on 1:8000, kliiniline pilt varieerub suuresti isegi ühe ja sama perekonna raames. On täheldatud haiguse raskusastme süvenemist järgnevates põlvkondades ja avaldumist varasemas eas ning haiguse kiiremat progresseerumist – antitsipatsiooni. Haiguse molekulaarseks aluseks on suurenenud CTG korduste arv müotoonilise düstroofia proteiinkinaasi (DMPK) geeni 3`mittetransleerivas alas 19. kromosoomis q13.2-q13.3. Kliinilise pildi raskus ja algusaeg korreleerub korduste arvuga: normaalsetel indiviididel on 5 kuni 35 CTG kordust, kergema haigusvormi põhjustavad 51 kuni 150 CTG kordust ja raskemad sümptomid ja täielik penetrantsus alates 151 CTG kordusest. Üle 1000 CTG kordusega kongenitaalne muskulaarne düstroofia väljendub enamasti juba sünnil raske hüpotoonia, hingamispuudulikkuse ja arengu mahajäämusega.
Erinevalt teistest muskulaarsetest düstroofiatest on DM1 puhul algselt haaratud jäsemete distaalsed ja hiljem proksimaalsed lihased. Lisaks on varakult haaratud ka pea- ja kaelalihased, ekstraokulaarsete lihaste nõrkusest ptoos, silmalau sulgemise nõrkus ja ekstraokulaarsete liigutuste piiratus. Mälumislihaste atroofiast tuleneb iseloomulik kurnatud välimus.
Perekonna geneetilise konsultatsiooni ja vanemate molekulaargeneetilise analüüsi järgselt on võimalik on teha sünnieelset diagnostikat.
2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2; OMIM# 602668) on autosoomdominantne haigus, mida iseloomustab müotoonia, lihasvalu, proksimaalne lihasnõrkus, katarakt, tahhükardia ja endokriinsed muutused. Haiguse molekulaarseks aluseks on suurenenud CCTG korduste arv CNBP geeni 1. intronis 3. kromosoomis piirkonnas q21. Kliinilise pildi raskus ja algusaeg korreleerub korduste arvuga: normaalsetel indiviididel on kuni 30 CCTG kordust, haigust põhjustavad 75 kuni 11000 CCTG kordust.
Uuritavad muutused
CTG korduste arv DMPK geenis
CCTG korduste arv CNBP geenis
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakud, koorionikude või amnioni/koorionirakkude kultuur. Sellisel juhul tuleb kaasnevalt määrata loote rakkude kontaminatsioon ema materjaliga.
Vt Koorioni- ja amnionirakkude ema materjaliga kontaminatsiooni uuring, sünnieelse diagnostika lisauuring
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg on kuni 3 kuud alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod
1. tüüpi müotooniline düstroofia: Amplidex MD1 PCR (Asuragen), repeat primed polümeraasiahelreaktsioon (RP-PCR) ja PCR fluorestsentspraimeritega; analüüs ABI 3500XL Genetic Analyzer´iga Genemapper™ täpsusega ±1 kordus 5–70 kordusega alleelides ning ±3 kordust 71–230 kordusega alleelides.
2. tüüpi müotooniline düstroofia:RepeatPrimedAssay ja PCR, kapillaarelektroforees
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
