• DNA eraldamine üle 1 mL verest või muust koematerjalist
• Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine)
• Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA)
• Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga
• Y-kromosoomi deletsioonid (fragmentanalüüs)
• X-kromosoomi inaktivatsioon (metülatsioonianalüüs)
Farmakogeneetilised analüüsid
• CYP2C19 metaboolne aktiivsus (LAMP)
• CYP2D6 metaboolne aktiivsus (sekveneerimine)
• Fluoropürimidiinide toksilisus - DPYD metaboolne aktiivsus (LAMP)
• Irinotekaani toksilisus - UGT1A1 metaboolne aktiivsus (sekveneerimine)
• Tiopuriinide toksilisus - TPMT ja NUDT15 metaboolse aktiivsuse paneel (sekveneerimine)
Hematoloogilised kasvajad (somaatilised muutused)
B-lümfotsüütide ja T-lümfotsüütide klonaalsus
• B-lümfotsüütide klonaalsus – IGH ja IGK lookuste ümberkorraldused
• T-lümfotsüütide klonaalsus – TCRB ja TCRG lookuste ümberkorraldused
• B-lümfotsüütide klonaalsus – IGL lookuse ümberkorraldused (lisaanalüüs)
• T-lümfotsüütide klonaalsus – TCRD lookuse ümberkorraldused (lisaanalüüs)
• Hematoloogilised kasvajad – somaatiliste geenimutatsioonide paneel (54 geeni, NGS)
• Kroonilised müeloproliferatiivsed haigused - CALR, JAK2, MPL geenimutatsioonide paneel (NGS)
• Tuumorsupressorgeeni TP53 kodeeriva ala mutatsioonid (NGS)
• Somaatilised hüpermutatsioonid IGH variaabelses piirkonnas (NGS)> KLL geneetiline uuring nr 4
Neuroloogilised ja lihashaigused
• CDKN1C geeni mutatsioonid (sekveneerimine)
*• Charcot-Marie-Toothi neuropaatia (CMT) – TTN geeni FINmaj mutatsioon
• Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia (DMD/BMD) - DMD geeni mutatsioonid (MLPA)
• Friedreichi ataksia (FRDA) - FXN geeni trinukleotiidsed kordused
• Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)
• Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused ja metülatsioon (lisaanalüüs)
• Frontotemporaalne dementsus (FTD) - C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)
• Huntingtoni tõbi (HD) - HTT geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)
• Mitokondriaalsed haigused - mtDNA deletsioonid, duplikatsioonid ja 6 põhimutatsiooni (MLPA)
• Mitokondriaalsed haigused - mitokondriaalse genoomi sekveneerimine (NGS)
• 1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1) - DMPK geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)
• 2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2) - CNBP geeni fragmentanalüüs
• Neurofibromatoos - NF1 ja NF2 geenide mutatsioonid (NGS)
• Neurofibromatoos tüüp 1 - NF1 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)
• Neurofibromatoos tüüp 2 - NF2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)
• Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN geenide koopiaarv (MLPA)
• Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN1 geeni homosügootne deletsioon (PCR)
• Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsete korduste paneel (fragmentanalüüs)
• Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid (NGS)
• Uniparentaalne disoomia (UPD) kromosoomides 6, 7 ja 14 (MLPA)
Pärilikud kasvajad (idutee muutused)
• Neurofibromatoos - NF1 ja NF2 geenide mutatsioonid (NGS)
• Neurofibromatoos tüüp 1 - NF1 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)
• Neurofibromatoos tüüp 2 - NF2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)
• Pärilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS)
⇒ Illumina_vähipaneeli_TSHC_113_geeni_nimekiri
• Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid (NGS)
Muud pärilikud haigused
• Akondroplaasia - FGFR3 geeni p.G380R mutatsioon (sekveneerimine)
• Beeta-talasseemia - beeta globiini (HBB) geeni mutatsioonid (sekveneerimine)
• Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni p.R408W mutatsioon (sekveneerimine)
• Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni mutatsioonid (sekveneerimine)
• Fruktoseemia - ALDOB geeni mutatsioonid 5. ja 9. eksonis (sekveneerimine)
• Galaktoseemia - GALT geeni p.Q188R mutatsioon (sekveneerimine)
• Galaktoseemia - GALT geeni mutatsioonid (sekveneerimine)
• Gilberti sündroom - UGT1A1 geeni c.-41 -40dupTA (UGT1A1*28) mutatsioon (sekveneerimine)
• Ihtüoos (Ichthyosis vulgaris) – FLG geeni c.1501C>T ja c.2282-2285del mutatsioonide paneel (sekveneerimine)
• Kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)
• Perekondlik hüperkolesteroleemia - APOB, LDLR, APOE, LDLRAP1, PCSK9 geenimutatsionide paneel (NGS)
• Tsüstiline fibroos (CF) – CFTR geeni mutatsioonid (NGS)
• Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del ja 394delTT mutatsioonide paneel
• Kaasasündinud bilateraalne vas deferens'i puudumine (CBAVD) - CFTR geeni p.F508del, 394delTT, IVS8 5T/7T/9T mutatsioonide paneel
• Wilsoni tõbi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon
Riskialleelid
• α1-antitrüpsiini (AAT) puudulikkus - SERPINA1 geeni Z ja S mutatsioonid (RFLP)
• Folliikuleid stimuleeriva hormooni beeta-subühiku (FSHB) c.-211G>T geenivariant (RFLP)
• Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni c.-13910C>T variant (LAMP)
*• Idiopaatiline kopsufibroos - TOLLIP geeni g.1288726C>T mutatsioon
• Pärilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonide paneel (LAMP)
• Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonide paneel (LAMP)
Soliidtuumorid (somaatilised muutused)
*• BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid (RT-PCR)
*• BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid plasmast (RT-PCR)
*• EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR)
*• EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis plasmast (RT-PCR)
*• KRAS geeni mutatsioonid (RT-PCR)
*• KRAS geeni mutatsioonid plasmast (RT-PCR)
*• Mikrosatelliitide ebastabiilsus (RT-PCR)
*• NRAS/BRAF geenide mutatsioonid (RT-PCR)
*• NRAS/BRAF geenide mutatsioonid plasmast (RT-PCR)
Somaatiliste mutatsioonide uurimine glioomidest
• Oligodendroglioomid - 1p-19q kodeletsioon, IDH1 ja IDH2 punktmutatsioonid (MLPA)
• Oligodendroglioomid - MGMT hüpermetülatsioon (MLPA)
• Somaatilised muutused kasvajakoest (NGS, FFPE)
⇒ TruSight_Oncology_500_geenid
Ülegenoomsed uuringud
**• Eksoomi sekveneerimine (NGS)
**• Eksoomi sekveneerimine (täiendav andmeanalüüs)
• Geenipaneeli sekveneerimine 6700 geeni (NGS)
⇒ TSO expanded paneelil kaetud geenide nimekiri (v8, 28.03.2023)
⇒ ACMG nimekiri, 78 geeni
• Geenipaneeli sekveneerimine NGS (täiendav andmeanalüüs)
• Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (ülegenoomne geenikiip)
• Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid lootele (ülegenoomne geenikiip)
* tellimine vaid TÜK eLaboris
** TÜK meditsiinigeneetiku tellimusel
Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
L. Puusepa 2
telefon 731 9310