Molekulaardiagnostika

• DNA eraldamine üle 1 mL verest või muust koematerjalist
• Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine)
• Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA)
• Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga
• Y-kromosoomi deletsioonid (fragmentanalüüs)
• X-kromosoomi inaktivatsioon (metülatsioonianalüüs)

Farmakogeneetilised analüüsid

• CYP2C19 metaboolne aktiivsus (LAMP)
• CYP2D6 metaboolne aktiivsus (sekveneerimine)
• Fluoropürimidiinide toksilisus - DPYD metaboolne aktiivsus (LAMP)
• Irinotekaani toksilisus - UGT1A1 metaboolne aktiivsus (sekveneerimine)
• Tiopuriinide toksilisus - TPMT ja NUDT15 metaboolse aktiivsuse paneel (sekveneerimine)

Hematoloogilised kasvajad (somaatilised muutused)

B-lümfotsüütide ja T-lümfotsüütide klonaalsus

• B-lümfotsüütide klonaalsus – IGH ja IGK lookuste ümberkorraldused
• T-lümfotsüütide klonaalsus – TCRB ja TCRG lookuste ümberkorraldused
• B-lümfotsüütide klonaalsus – IGL lookuse ümberkorraldused (lisaanalüüs)
• T-lümfotsüütide klonaalsus – TCRD lookuse ümberkorraldused (lisaanalüüs)

• Hematoloogilised kasvajad – somaatiliste geenimutatsioonide paneel (54 geeni, NGS)

• Kroonilised müeloproliferatiivsed haigused - CALR, JAK2, MPL geenimutatsioonide paneel (NGS)
• Tuumorsupressorgeeni TP53 kodeeriva ala mutatsioonid (NGS)

• Somaatilised hüpermutatsioonid IGH variaabelses piirkonnas (NGS)> KLL geneetiline uuring nr 4

Neuroloogilised ja lihashaigused

• Beckwith-Wiedemanni ja Silver-Russelli sündroomid (BWS/SRS) - 11p15 piirkonna duplikatsioonid, deletsioonid ja vermimise häired (MLPA)

• CDKN1C geeni mutatsioonid (sekveneerimine)

*• Charcot-Marie-Toothi neuropaatia (CMT) – TTN geeni FINmaj mutatsioon

• Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia (DMD/BMD) - DMD geeni mutatsioonid (MLPA)

• Friedreichi ataksia (FRDA) - FXN geeni trinukleotiidsed kordused

Fragiilse X-i sündroom

• Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)
• Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused ja metülatsioon (lisaanalüüs)

• Frontotemporaalne dementsus (FTD) - C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)

• Huntingtoni tõbi (HD) - HTT geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)

• Juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos (Batteni tõbi) - CLN3 geeni 7. ja 8. eksoni deletsioon (PCR)

Mitokondriaalsed haigused

• Mitokondriaalsed haigused - mtDNA deletsioonid, duplikatsioonid ja 6 põhimutatsiooni (MLPA)
• Mitokondriaalsed haigused - mitokondriaalse genoomi sekveneerimine (NGS)

Müotooniline düstroofia

• 1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1) - DMPK geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)
• 2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2) - CNBP geeni fragmentanalüüs

Neurofibromatoos

• Neurofibromatoos - NF1 ja NF2 geenide mutatsioonid (NGS)
• Neurofibromatoos tüüp 1 - NF1 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)
• Neurofibromatoos tüüp 2 - NF2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)

• Prader-Willi ja Angelmani sündroomid (PWS/AS) - SNRPN geeni deletsioon, uniparentaalne disoomia või vermimishäire (MLPA)

• Pärilik motosensoorne neuropaatia (CMT1A) ja kompressioonipareeside eelsoodumusega pärilik neuropaatia (HNPP) - 17p11.2-17p12 piirkonna duplikatsioon ja 17p11.2 piirkonna deletsioon (MLPA)

Spinaalne lihasatroofia (SMA)

• Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN geenide koopiaarv (MLPA)
• Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN1 geeni homosügootne deletsioon (PCR)

• Spinobulbaarne lihasatroofia (Kennedy haigus) - androgeeni retseptori geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)

• Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsete korduste paneel (fragmentanalüüs)

• Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid (NGS)

• Uniparentaalne disoomia (UPD) kromosoomides 6, 7 ja 14 (MLPA)

Pärilikud kasvajad (idutee muutused)

Neurofibromatoos

• Pärilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS)

⇒ Illumina_vähipaneeli_TSHC_113_geeni_nimekiri

• Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid (NGS)

Muud pärilikud haigused

• Akondroplaasia - FGFR3 geeni p.G380R mutatsioon (sekveneerimine)
• Beeta-talasseemia - beeta globiini (HBB) geeni mutatsioonid (sekveneerimine)

Fenüülketonuuria (PKU)

• Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni p.R408W mutatsioon (sekveneerimine)
• Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni mutatsioonid (sekveneerimine)

• Fruktoseemia - ALDOB geeni mutatsioonid 5. ja 9. eksonis (sekveneerimine)

Galaktoseemia

• Galaktoseemia - GALT geeni p.Q188R mutatsioon (sekveneerimine)
• Galaktoseemia - GALT geeni mutatsioonid (sekveneerimine)

• Gilberti sündroom - UGT1A1 geeni c.-41 -40dupTA (UGT1A1*28) mutatsioon (sekveneerimine)
• Ihtüoos (Ichthyosis vulgaris) – FLG geeni c.1501C>T ja c.2282-2285del mutatsioonide paneel (sekveneerimine)
• Kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)

• Kuulmislangus – GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 ja WFS1 deletsioonid, duplikatsioonid ja GJB2 6 põhimutatsiooni (MLPA)

• Perekondlik hüperkolesteroleemia - APOB, LDLR, APOE, LDLRAP1, PCSK9 geenimutatsionide paneel (NGS)

Tsüstiline fibroos

• Tsüstiline fibroos (CF) – CFTR geeni mutatsioonid (NGS)
• Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del ja 394delTT mutatsioonide paneel
• Kaasasündinud bilateraalne vas deferens'i puudumine (CBAVD) - CFTR geeni p.F508del, 394delTT, IVS8 5T/7T/9T mutatsioonide paneel

• Wilsoni tõbi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon

Riskialleelid

• α1-antitrüpsiini (AAT) puudulikkus - SERPINA1 geeni Z ja S mutatsioonid (RFLP)
• Folliikuleid stimuleeriva hormooni beeta-subühiku (FSHB) c.-211G>T geenivariant (RFLP)

• Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni c.-13910C>T variant (LAMP)
*• Idiopaatiline kopsufibroos - TOLLIP geeni g.1288726C>T mutatsioon
• Pärilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonide paneel (LAMP)
• Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonide paneel (LAMP)

Soliidtuumorid (somaatilised muutused)

*• BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid (RT-PCR)
*• BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid plasmast (RT-PCR)
*• EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR)
*• EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis plasmast (RT-PCR)
*• KRAS geeni mutatsioonid (RT-PCR)
*• KRAS geeni mutatsioonid plasmast (RT-PCR)
*• Mikrosatelliitide ebastabiilsus (RT-PCR)
*• NRAS/BRAF geenide mutatsioonid (RT-PCR)
*• NRAS/BRAF geenide mutatsioonid plasmast (RT-PCR)

Somaatiliste mutatsioonide uurimine glioomidest

• Oligodendroglioomid - 1p-19q kodeletsioon, IDH1 ja IDH2 punktmutatsioonid (MLPA)
• Oligodendroglioomid - MGMT hüpermetülatsioon (MLPA)

• Somaatilised muutused kasvajakoest (NGS, FFPE)

⇒ TruSight_Oncology_500_geenid

Ülegenoomsed uuringud

**• Eksoomi sekveneerimine (NGS)
**• Eksoomi sekveneerimine (täiendav andmeanalüüs)

• Geenipaneeli sekveneerimine 6700 geeni (NGS)

⇒ TSO expanded paneelil kaetud geenide nimekiri (v8, 28.03.2023)
⇒ ACMG nimekiri, 78 geeni

• Geenipaneeli sekveneerimine NGS (täiendav andmeanalüüs)
• Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (ülegenoomne geenikiip)
• Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid lootele (ülegenoomne geenikiip)

* tellimine vaid TÜK eLaboris

** TÜK meditsiinigeneetiku tellimusel