Tartu Ülikooli Kliinikum on Eestis geneetiliste haiguste diagnoosimise ja ravi juhtivaks keskuseks, kus töötab spetsialiseerunud meeskond väga mitmete erialade esindajatega. Geenidiagnostika eripäraks on, et see võib toimuda kogu inimese elukaare jooksul, sealhulgas ka enne lapse sündimist ning mõnedel juhtudel on geneetiline diagnoos leitud alles pärast inimese surma. Sünnieelsete geneetiliste rikete diagnoosimine võimaldab hinnata loote tervist juba raseduse varases staadiumis, kasutades kas rasedusaegseid sõeluuringuid või täppisjälgimist perekondlikke vihjete alusel. Nii pakutakse spetsiifilist jälgimist ja uuringuid peredele, kus on teadaolevad haigused või raskemaid geenihaigusi põhjustavad mutatsioonid.

Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika- ja personaalmeditsiini kliinikujuhi ja vanemarst-õppejõu dr Sander Pajusalu sõnul on maailmas kirjeldatud tuhandeid geneetilisi arenguhäireid, mis saavad alguse muutustest inimese pärilikkusaines ehk DNAs. „On haigusi, mille kõrgemat riski on võimalik enne lapse sündi ette ennustada, kuid mitte kõik geneetilised haigused ei ole pärilikud selles tähenduses, et need esineksid mitmel pereliikmel. Arenguhäiretega laste puhul võib esineda olukord, kus täiesti tervetel vanematel ja tihti ka tervete õdede-vendadega peres sünnib raske geneetilise haigusega laps. Sellises olukorras on kaks sagedasemat võimalust, mis sõltub eelkõige konkreetsest pärilikust haigusest. Üheks võimaluseks on olukord, kus haigus avaldub siis, kui laps pärib geenirikke mõlemalt vanemalt. Kuna inimesel on kõiki kromosoome, välja arvatud sugukromosoomid, kahes koopias, siis on tal igast geenist kaks koopiat – üks emalt ja teine isalt. Vanemad ise on terved, sest neil on olemas terve geenikoopia, mis kaitseb neid haiguse eest, isegi kui neil on üks kahjustatud geenikoopia. Kui aga laps pärib mõlemalt vanemalt kahjustatud geenikoopiad, avaldub haigus,” rääkis dr Pajusalu.

28. veebruaril tähistatakse üle kogu maailma harvikhaiguste päeva. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus, ent kokku on erinevaid harvikhaigusi kirjeldatud juba hinnanguliselt kuni 8000. Lisaks sellele avastatakse igal aastal kuni 300 uut harvikhaigust, mis tähendab, et aasta-aastalt suureneb nii harvikhaiguste kui neid põdevate inimeste arv. 

Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st. „Eesti kontekstis tähendab see, et harvikhaigusega inimesi võib olla 47 000–80 000. Teame, et 80% haruldastest haigustest on geneetilise päritoluga, kuid esineb ka näiteks kasvajaliste haiguste haruldasi vorme ja autoimmuunse geneesiga harvikhaigusi,“ rääkis Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse juht prof Katrin Õunap. 

Alates aastast 2025, toimuvad geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku vastuvõtud Ülemiste City tervisemaja 2 (von Baeri maja) 6. korrusel, aadressil Sepapaja 12/1.