Kontrast



Reavahe




Teksti suurus




Hoolivus, Uuendusmeelsus, Pädevus ja Usaldusväärsus

Vastsündinute sõeluuring

 TÜ Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku ainevahetushaigustelabor viib läbi Eestis sündinud vastsündinute sõeluuringut ning ka eraldiseisvaid ainevahetusanalüüse.

Millised haigused on vastsündinute sõeluuringus tuvastatavad?

Esimese elunädala jooksul pakutakse kõigile Eestis sündinud lastele sõeluuringut järgnevate kaasasündinud haiguste suhtes: 

  • Tsüstiline fibroos (pilootprojekt 2023)
  • Spinaalne lihasatroofia (pilootprojekt alates mai 2022)
  • Galaktoseemia
  • Kaasasündinud hüpotüreoosi (KSHT) ehk kilpnäärme alatalituse korral on organismis liiga vähe kilpnäärme poolt toodetavaid hormoone, mis mängivad olulist rolli lapse arengus. Selle põhjuseks on tavaliselt kilpnäärme arengu häire looteeas – aplaasia, hüpoplaasia või ektoopia, harva ka kilpnäärme düshormogenees või hüpotaalamuse-hüpofüüsi patoloogia. Eestis sünnib keskmiselt üks KSHT-ga laps iga 4500 vastsündinu kohta. 90% KSHT juhtudest esinevad sporaadiliselt, vaid 10%-l juhtudest on tegemist haiguse päriliku geneesiga. KSHT põhjustab ravimata juhtudel lapse raske füüsilise ja vaimse arengu mahajäämuse. Varakult alustatud hormoonasendusraviga on võimalik haigusest tulenevad tüsistused ära hoida ja lapse kasv ning areng kulgevad normaalselt.
    Sõeltestiga määratakse ainult kilpnääret stimuleeriva hormooni e türeotropiini (TSH) taset veres, kaasuvalt ei määrata vaba türoksiini (fT4). Kilpnäärme alatalituse korral TSH tase tõuseb negatiivse tagasiside puudumise tõttu kilpnäärme hormoonide poolt. TSH on kilpnäärme alatalituse tundlikuim marker, mille sisaldus võib olla suurenenud juba haiguse subkliinilises staadiumis, kui kilpnäärme hormoonide tase on veel referentsväärtuste piires.
  • 19 ravitavat pärilikku ainevahetushaigust (tandem MS):

Täpsemad infolehed on leitavad Harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt.
Uuringu info on dokumendina leitav TÜK ühendlabori registrist algusega Vastsündinute sõeluuring.

Teabeleht lapsevanematele (koostatud 2021):

pdf Vastsündinute kaasasündinud haiguste sõeluuring. Info lapsevanemale 

pdf Скрининг новорожденных. Информация для родителей

pdf Newborn screening for congenital disorders. Information for parents

Lisaküsimuste korral võib pöörduda:

  • Sünnitusmajas või haiglas lastearsti, ämmaemanda ja/või lasteõe poole.
  • Perearsti poole, kes aitab tekkinud küsimustele lahendust leida.
  • SA Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikusse tel. 731 9455
linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram