Pärilikud vormid moodustavad kuni 10% kasvajatest. Sagedasemad neist on pärilik rinna- ja munasarjavähk ning Lynchi sündroom. Pärilike kasvajatega seotud geenimuutustega isikutel läheb kasvaja väljakujunemiseks vähem aega ning nad haigestuvad nooremas eas. Kasvajate varajase avastamise ja paremate ravitulemuste huvides on oluline hinnata võimalikult täpselt haigestumisriski kõrge riskiga indiviididel ning nende perekondades. Vähi tekke eelsoodumust hindab onkogeneetika spetsialist patsiendi ning tema perekonna anamneesi ning geeniuuringute tulemuste alusel. Perekonnas teadaoleva mutatsiooni korral on võimalik uurida pereliikmeid muutuse kandluse osas (vt „Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulastel“).
Uuritavad geenid
113 pärilike kasvajasündroomidega seotud geeni, s.h:
päriliku rinna- ja munasarjavähiga seotud geenid (BRCA1, BRCA2, PTEN, STK11, CDH1, CHEK2, BRIP1, ATM, PALB2, NF1, TP53, BARD1, RAD51C, RAD51D);
Geenipaneeli sekveneerimisega tuvastatakse uuritud geenides punktmutatsioone ja väikseid (kuni 10 aluspaari suuruseid) insertsioone-deletsioone (indeleid) ning madalama sensitiivsusega ka suuremaid indeleid ja mitmeid eksoneid hõlmavaid deletsioone/duplikatsioone (BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 ja CDH1 geenides). Geenipaneeli sekveneerimisega ei ole võimalik tuvastada kromosomaalseid aberratsioone (suured deletsioonid ja duplikatsioonid, trisoomiad, translokatsioonid), üksikute eksonite deletsioone ja duplikatsioone, kordusjärjestusi ega reguleerivate alade muutusi väljaspool eksoneid.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse täidetud tellimisleht – Pärilikud kasvajad – geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS). Saatelehe leiab kodulehelt https://www.kliinikum.ee/geneetika.
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
2–5mL
Säilivus
Veri +4 °C kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg on kuni 6 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: järgmise põlvkonna sekveneerimine (next generation sequencing – NGS), Illumina Hereditary Cancer paneel
Vastuse vorm
Haiguspõhjusliku muutuse tuvastamisel genotüüp ja interpretatsioon.
Näidustus
Päriliku kasvajasündroomi kahtlus; päriliku kasvajasündroomiga isikute pereliikmete uurimine.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
