Geneetilise haiguse puhul leitud harva esinevaid mutatsioone on võimalik tuvastada ka patsiendi lähisugulastel. Uuringu tegemiseks on vajalik, et otsitav muutus oleks varasemalt teada. Kuna selline analüüs töötatakse sageli välja just uuritava perekonna jaoks, palume enne tellimuse esitamist konsulteerida molekulaardiagnostika laboriga.
Uuritavad muutused
Erinevad varasemate uuringutega leitud muutused.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka täidetud tellimisleht – Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine). Saatelehe leiab kodulehelt https://www.kliinikum.ee/geneetika.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (1,5 mL või suurem)
Analüüsitav kogus
2–5mL
Säilivus
Veri +4 °C kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida molekulaardiagnostika laboriga. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur või koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist oleks soovitav sellest laborit ette teavitada. Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring välistamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga. Vt: Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg on kuni kaks kuud alates proovi laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), Sanger sekveneerimine, muud metoodikad vastavalt vajadusele.
Vastuse vorm
Genotüüp ja interpretatsioon.
Näidustus
Päriliku haiguse kahtlus, ennetav testimine, mutatsioonide kandluse analüüs, prenataalne diagnostika.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
