Silver-Russelli sündroomile (SRS) on iseloomulik intrauteriinne ja postnataalne kasvupeetus (≤ 2 SD), suhteline makrotsefaalia ja väike kolmnurkne nägu etteulatuva otsmikuga. Lisaks võib olla hulgaliselt düsmorfseid tunnuseid, millest olulisemad on 5. sõrme klinodaktüülia, erinevus jäsemete pikkuses ja hemihüpotroofia. Lastel võivad tekkida arengu mahajäämus ja õpiraskused. Geneetiliselt on SRS väga heterogeenne ning geneetiline põhjus leitakse ~60%-l kliiniliselt diagnoositud SRS patsientidest. SRS esinemissagedus Eestis on 1 : 15886. Molekulaarselt on SRS puhul tegemist vermimishäirega 11. ja 7. kromosoomis.
Võimalikud SRS molekulaarsed põhjused on toodud alljärgnevas tabelis.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse täidetud tellimisleht – Beckwith-Wiedemanni ja Silver-Russelli sündroomid. Saatelehe leiab kodulehelt https://www.kliinikum.ee/geneetika.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
2–5 mL
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikutega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur või koorionikude.
Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring välistamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
