Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee/geneetika
Tuberoosne skleroos (TSC) on autosoom-dominantse pärandumisega neurokutaanne multisüsteemne haigus. Haiguse kliiniline pilt on väga varieeruv, enamasti on haaratud nahk ja kesknärvisüsteem. Nahaleidudest sagedasemad on hüpopigmentoossed maakulid (~90%), confetti nahalesioonid (3–58%), näo angiofibroomid (75%), šagräänlaigud (~50%). Kirjeldatud on keha eri piirkondades esinevaid healoomulisi tuumoreid, millel on risk maligniseeruda. Enamikel patsientidel esineb epilepsia. Lisaks on haaratud süda (rabdomüoom), neerud (angiomüolipoomid), kops (lümfangioleiomüomatoos) ja silmad (reetina hamartoomid). Vähemalt pooltel patsientidest esineb kognitiivne defitsiit ning õpiraskused. Sagedasteks manifestatsioonideks on ka autism, käitumishäired ning psühhiaatrilised probleemid (TAND). Sümptomid võivad avalduda looteeast kuni hilise täiskasvanueani. TSC esinemissagedus on 1 : 6000 – 1 : 10000 elussünni kohta (PMID: 34399110).
Tuberoosset skleroosi põhjustavad muutused TSC1 või TSC2 geenis. Mõlema geeni puhul on kirjeldatud lisaks väiksematele mutatsioonidele (punkt-muutused, indelid) ka koopiaarvu muutuseid (eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid). Ligikaudu kahel kolmandikul TSC patsientidest on muutus tekkinud de novo.
Uuritavad muutused
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse täidetud tellimisleht – Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid. Saatelehe leiab kodulehelt https://www.kliinikum.ee/geneetika
Katsuti | K2E/K3E-katsuti (lilla kork) | |
Analüüsitav kogus | 2–5 mL | |
Säilivus | Veri +4 °C kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada! |
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg kuni 6 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
Vastuse vorm
Genotüüp ja interpretatsioon
Näidustus
Kahtlus tuberoossele skleroosile.
Koostaja: Kadri Rekker
Koostatud 18.05.2023