Alfa-1-antitrüpsiin (AAT) on peamine proteaasi inhibiitor inimese plasmas. AAT puudulikkus on üks kõige levinum metaboolne autosoomretsessiivne haigus valgel rassil. Kliiniliselt on täiskasvanutel juhtivaks sümptomiks krooniline obstruktiivne kopsuhaigus või emfüseem, mis kujuneb suitsetajatel välja 40.–50. eluaasta vahel ning mittesuitsetajatel umbes 60. eluaastaks. Maksahaigus võib alata nii lapse- kui täiskasvanueas. Skandinaavias on haiguse sagedus 1 : 1500 – 1 : 3000.
AAT valku kodeeriv SERPINA1 geen (PI, OMIM*107400) asub 14. kromosoomi piirkonnas 14q31–32. AAT puhul on teada üle 90 erineva valguvariandi, millest 20 põhjustavad AAT taseme vähenemise. Kõige enam esineb varianti Z, mille korral on valgu 342. positsioonis glutamiinhape asendunud lüsiiniga. See põhjustab valgu sekretsiooni selektiivse defekti, mille tagajärjel akumuleerub ebanormaalne valk maksarakkude endoplasmaatilisse retiikulumi. Z alleeli suhtes homosügootidel on plasma AAT tase 18±5% normaalsest (üle 95% AAT puudulikkusega haigetest on homosügootsed Z alleeli suhtes).
Teine sagedamini esinev variant on S, mille korral plasma AAT tase on 40% normaalsest. S alleeli korral on valgu 264. positsioonis glutamiinhape asendunud valiiniga. Z alleeli suhtes homosügootidel esineb obstruktiivset kopsuhaigust ja maksakahjustust lapseeas kuni 18%-l (kuni 2%-l tekib maksatsirroos lapseeas). Täiskasvanul (>50 a) on maksatsirroosi risk 15–19% (meestel kõrgem kui naistel). Z alleeli kandjatel ja Z/S alleelide liitheterosügootidel on suurenenud risk kroonilise obstruktiivse kopsuhaiguse tekkeks (eriti suitsetajatel), maksakahjustuse risk on madal.
Uuritavad mutatsioonid
SERPINA1 geeni p.E342K mutatsioon ehk Z alleel;
SERPINA1 geeni p.E264V mutatsioon ehk S alleel.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüs on elektroonselt tellitav. Pabersaatekirjaga tellides tuleb molekulaardiagnostika laborisse saata koos uuritava materjaliga ka saatekiri ‒ α1-antitrüpsiini (AAT) puudulikkus - SERPINA1 geeni Z ja S mutatsioonid(LAMP). Saatekiri on leitav aadressil https://www.kliinikum.ee/geneetika/molekulaardiagnostika
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
2–5 mL
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, uuringu valmimisaeg on kuni 3 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
