Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS) on üks kõige sagedasem geneetiline kasvuhäire. BWS iseloomustab lai spekter sümptomeid – hüpoglükeemia, makrosoomia, makroglossia, hemihüperplaasia, vistseromegaalia, nabasong, neeru anomaaliad, kõrvalesta eesmised vaod ja/või kõrvalesta tagused täksid, neerupealise koore tsütomegaalia ja/või embrüonaalsed tuumorid. BWS kliiniline pilt on väga varieeruv – patsiendil võib esineda mitu tunnust koos, aga võib olla ka ilma ühegi kliinilise nähuta. Lapseeas on kasv ja kaal üle 97. protsentiili, täiskasvanutel jäävad näitajad tavaliselt normi piiresse. BWS sagedus on ülemaailmselt keskmiselt 1 : 10300. BWS seostatakse muutustega 11. kromosoomi lühikese õla piirkonnas 11p15.
Molekulaarne diagnostika on oluline diagnoosi kinnitamiseks ning embrüonaalsete tuumorite jälgimiseks, samas negatiivne molekulaardiagnostiline tulemus ei välista BWS diagnoosi. Molekulaarselt on BWS korral tegemist vermimishäirega. 80% BWS juhtudest on põhjustatud epigeneetilistest muutustest ehk metülatsioonihäirest. 5–10% juhtudest on perekondlikud, mille põhjuseks on autosoom-dominantselt päranduv muutus CDKN1C geenis. 14% jääb põhjus teadmata ja diagnoos põhineb kliinilisel leiul. BWS puhul on kirjeldatud ka somaatilist mosaiiksust (nt asümmeetria puhul), metülatsiooni ja uniparentaalse disoomia analüüsimisel saab aga hinnata vaid uuritud kude (tavaliselt veri) ning selle põhjal ei saa anda riski kasvaja arengu kohta neerudes või neerupealistes.
Hemihüperplaasia kui iseseisva kliinilise diagnoosi põhjused võivad osaliselt kattuda BWS-iga ning samuti on hemihüperplaasiaga patsientidel kirjeldatud suuremat tuumorite riski.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka täidetud pabersaatekiri – Beckwith-Wiedemanni ja Silver-Russelli sündroomid. Saatelehe leiab kodulehelt https://www.kliinikum.ee/geneetika.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
2–5 mL
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur või koorionikude.
Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring välistamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
