Tuberoosne skleroos (TSC) on autosoom-dominantse pärandumisega neurokutaanne multisüsteemne haigus. Haiguse kliiniline pilt on väga varieeruv, enamasti on haaratud nahk ja kesknärvisüsteem. Nahaleidudest sagedasemad on hüpopigmentoossed maakulid (~90%), confetti nahalesioonid (3–58%), näo angiofibroomid (75%), šagräänlaigud (~50%). Kirjeldatud on keha eri piirkondades esinevaid healoomulisi tuumoreid, millel on risk maligniseeruda. Enamikel patsientidel esineb epilepsia. Lisaks on haaratud süda (rabdomüoom), neerud (angiomüolipoomid), kops (lümfangioleiomüomatoos) ja silmad (reetina hamartoomid). Vähemalt pooltel patsientidest esineb kognitiivne defitsiit ning õpiraskused. Sagedasteks manifestatsioonideks on ka autism, käitumishäired ning psühhiaatrilised probleemid (TAND). Sümptomid võivad avalduda looteeast kuni hilise täiskasvanueani. TSC esinemissagedus on 1 : 6000 – 1 : 10000 elussünni kohta (PMID: 34399110).
Tuberoosset skleroosi põhjustavad muutused TSC1 või TSC2 geenis. Mõlema geeni puhul on kirjeldatud lisaks väiksematele mutatsioonidele (punkt-muutused, indelid) ka koopiaarvu muutuseid (eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid). Ligikaudu kahel kolmandikul TSC patsientidest on muutus tekkinud de novo.
Uuritavad muutused
TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid NGS paneelil;
eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid MLPA meetodil (TSC1 ja TSC2 geenid).
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse täidetud tellimisleht – Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid. Saatelehe leiab kodulehelt https://www.kliinikum.ee/geneetika
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
2–5 mL
Säilivus
Veri +4 °C kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg kuni 6 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
