Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, https://www.kliinikum.ee/geneetika/

Somaatiliste muutuste määramiseks hematoloogilistest kasvajatest kasutatakse järgmise põlvkonna sekveneerimisel (next generation sequencing, NGS) põhinevat paneelanalüüsi, mis võimaldab analüüsida samaaegselt muutusi 70 geenis, millest 39 on kaetud täispikkuses ja 31-l on kaetud mutatsioonitihedad alad. Kasutatakse Oxford Gene Technology (OGT) SureSeq Pan-Myeloid paneeli, millega on võimalik tuvastada väikseid ühenukleotiidseid variante, insertsioone, deletsioone, splaiss-saidi variante ja tandemduplikatsioone.  

Eelkõige on OGT paneel mõeldud müeloidse rea hematoloogiliste kasvajate korral esinevate somaatiliste muutuste tuvastamiseks. OGT paneel katab peamiselt järgmiste haiguste korral esinevaid muutusi: äge müeloidleukeemia, müelodüsplastiline sündroom, krooniline müeloidne leukeemia, krooniline müelomonotsüütleukeemia ja juveniilne müelomonotsüütleukeemia.

OGT paneeliga on võimalik analüüsida ka kroonilisi müeloproliferatiivseid neoplaasiaid nagu tõeline polütsüteemia, essentsiaalne trombotsüteemia ja müelofibroos, ning nendega seostatavaid olulisemaid geene nagu JAK2, CALR ning MPL. Samuti on võimalik uurida primaarse müelofibroosi korral sekundaarsete klonaalsete markeritena TET2, ASXL1, EZH2, IDH1, IDH2, SRSF2, SF3B1 geenimuutusi.

Antud uuringuga on võimalik kõrge tundlikkusega tuvastada muutusi TP53 geenis ning NOTCH1 ja SF3B1 geenides, mis on olulised kroonilise lümfotsüütleukeemia diagnostikas.

Paneeliga on võimalik analüüsida MYD88 geeni muutusi, mis on olulised lümfoplasmatsüütse leukeemia ja Waldenströmi makroglobulineemia diagnostikas. 

OGT paneeliga on võimalik tuvastada muutusi KIT geenis, sh põhimuutust D816V, mis on üheks diagnostiliseks kriteeriumiks süsteemse mastotsütoosi korral.

Lisaks on antud geenipaneeliga kaetud tuntud tuumorsupressorgeenid, mille muutusi esineb ka teiste hematoloogiliste haiguste korral.  

Uuritavate geenide nimekiri on toodud peatüki lõpus. Muutuste tuvastamise tundlikkus on 5% ning >95% paneeliga kaetud piirkondadest on vähemalt 800-kordse katvusega.

Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine

Uuritavaks materjaliks sobib veri, luuüdi ja fikseerimata biopsiamaterjal. Elektroonses tellimuses on vajalik märkida saatediagnoos, analüüsimaterjal ja täpsustada, kas tegu on esmase või kordustestimisega. Analüüsi tellimisel tuleb sisestada e-tellimus või elektroonse tellimise võimaluse puudumisel saata molekulaardiagnostika laborisse täidetud tellimisleht – “Hematoloogilised kasvajad – somaatiliste geenimutatsioonide paneel”. Tellimisleht on leitav aadressil https://www.kliinikum.ee/geneetika.

Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg on kuni 6 nädalat

Analüüsimeetodid: järgmise põlvkonna sekveneerimine (next generation sequencing, NGS), OGT SureSeq Pan-Myeloid paneel

Vastuse vorm

Vabatekstiline vastus.

Näidustus

Hematoloogilise kasvaja kahtlus.

Uuringuga kaetud piirkonnad

Vt. allolev tabel

Koostajad: Maria Keernik, Ustina Šamarina, Maarja Haugas, Tiina Kahre
Muudetud 10.01.2025