Kasvaja rakuvaba DNA (ctDNA) põhiseid analüüse kasutatakse sihtmärkravi leidmise ja kasvaja täpsema diagnostika eesmärgil. ctDNA analüüs on eelkõige näidustatud patsientidele, kellele ei ole võimalik teostada kasvajakoel põhinevat analüüsi (nt ebapiisav või puuduv materjal, biopsia võtmine ei ole kliiniliselt põhjendatud või teostatav). Somaatiliste muutuste määramiseks vereplasmast eraldatud ctDNAst kasutatakse järgmise põlvkonna sekveneerimisel (next-generation sequencing, NGS) põhinevat paneelanalüüsi Illumina TruSight™ Oncology 500 ctDNA.
TruSight™ Oncology 500 ctDNA paneel sobib somaatiliste muutuste määramiseks erinevate soliidtuumorite korral. Analüüsi tundlikkus võib eri kasvajatüüpide korral varieeruda. Näiteks eesnäärme-, kilpnäärme- ja neerukasvajate korral on tõenäosus rakuvabast DNAst kasvaja geneetiliste muutuste tuvastamiseks väiksem, kusepõie-, munasarja-, kopsu-, kolorektaal-, pankrease- ja rinnavähi korral üldjuhul suurem (PMID: 38732326; PMID: 29776953). ctDNAs esinevate muutuste tuvastamist mõjutavad lisaks mitmed muud tegurid, sh kasvaja staadium, metastaaside asukoht jms. Analüüsi sobivust konkreetse kasvaja korral tuleb hinnata lähtuvalt anamneesist ja soovitud biomarkerite olemasolust paneelil. Muutuste mittetuvastamine ei välista nende olemasolu kasvajakoes.
Uuritavad geenid ja muutused
Analüüs võimaldab tuvastada samaaegselt muutuseid 523 geenist, sh koopiaarvu muutuseid 59 geenis ja 23 geeni fusioone. Täieliku nimekirja analüüsitavatest geenidest leiab geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku kodulehelt https://www.kliinikum.ee/geneetika.
Lisaks on analüüsiga võimalik määrata mikrosatelliitide ebastabiilsust (bMSI) ning kasvajakoe mutatsioonikoormust (bTMB). Mikrosatelliitide ebastabiilsus uuritavas koes viitab DNA valepaardumise reparatsioonisüsteemi geenide defektile (mismatch repair – MMRd), mis on oluline teatud immunoteraapiate korral (PMID: 31151482).
Analüüsiga tuvastatakse uuritud geenides punktmutatsioone ja väikseid kuni 10 aluspaari suuruseid insertsioone-deletsioone, koopiaarvu muutuseid (kogu geeni deletsioonid-amplifikatsioonid) ning geenifusioone. Analüüsiga ei ole võimalik tuvastada teatud kromosomaalseid aberratsioone (nt trisoomiad), üksikute eksonite deletsioone ja duplikatsioone, kordusjärjestusi ning üldjuhul ka reguleerivate alade muutuseid väljaspool eksoneid.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Uuritavaks materjaliks on venoosne veri. Elektroonses tellimuses on vajalik märkida saatediagnoos, kasvaja histoloogiline kirjeldus, metastaaside asukoht, eelnev ja käimasolev onkoloogiline ravi ning uuringu näidustus.
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse täidetud pabersaatekiri – Somaatilised muutused rakuvabast DNAst (NGS, ctDNA) https://www.kliinikum.ee/geneetika/kolleegile/tellimislehed/.
Katsuti
Streck cell free DNA BCT CE 10 mL (beež kork)
Analüüsitav kogus
2 × 10 mL
Säilivus
Toimetada laborisse päeva jooksul; vajadusel säilitada toatemperatuuril kuni kolm päeva.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg on kuni 4 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: järgmise põlvkonna sekveneerimine (next generation sequencing – NGS), Illumina TruSight™ Oncology 500 ctDNA.
Vastuse vorm
Rakuvabast DNAst tuvastatud muutused ja interpretatsioon ning TMB/MSI hinnang.
Näidustus
Somaatiliste muutuste määramine erinevate soliidtuumorite korral (sihtmärkravi määramine, kasvajate diagnostika). Eelkõige näidustatud patsientidele, kellele ei ole võimalik teostada kasvajakoel põhinevat analüüsi (nt ebapiisav või puuduv materjal, biopsia võtmine ei ole kliiniliselt põhjendatud või teostatav). ctDNA analüüs ei ole kasutatav haiguse monitoorimiseks ega minimaalse residuaalse haiguse hindamiseks.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
