Eesti Praderi-Willi Sündroomi Ühing koos Eesti Lastearstide Seltsiga pidas 2. novembril lastekliiniku auditooriumis II Praderi-Willi sündroomi (PWS) teaduslik-praktilise konverentsi. Auditoorium kogunes pilgeni rahvast täis – esindatud olid patsientide vanemad ning lähedased, arstid, füsioterapeudid, logopeedid, psühholoogid jt erialade esindajad üle kogu Eesti.
Konverentsi kavas oli viis ettekannet, neist kaks väliskülalistelt Inglismaalt. Dr. Anthony Isles Cardiffi Ülikooli neuroteaduste ja vaimse tervise uurimise instituudist rääkis sellest, mida on võimalik õppida ja uurida loommudelitelt PWS-i kohta. Proua Jackie Waters esindas Ühendkuningriigi Praderi-Willi sündroomi assotsiatsiooni ning tegi põhjaliku ülevaate organisatsiooni kujunemisest, rollist PWS-iga isikute elukvaliteedi parandamisel ning rõhutas toimiva organisatsiooni tähtsust ka uurimistöös. Professor Katrin Õunap jagas oma kogemusi ja vanemate reaktsioone negatiivse uudise edastamisel, teema ärgitas auditooriumi elavale arutelule – olid ju saalis need, kes negatiivse uudise vastu on pidanud võtma. Dr. Eve Õiglane-Šlik tegi ülevaate sellest, millised on olnud arengud sündroomi käsitluses eelmisest konverentsist (5 aastat tagasi) tänaseni rõhutades krutsiaalsena dieedist kinnipidamise tähtsust. Dr. Tiina Stelmach aga andis põhjaliku ülevaate võimalustest PWS-iga inimeste taastusraviks ning nentis, et taastusravi planeerimisel on äärmiselt tähtis teada, mida konkreetse sündroomiga inimesed vajavad.
Praderi-Willi sündroomi põhjuseks on isapoolselt päritud 15. kromosoomi pika haara väikesel alal (15q11-13) paiknevate geenide mitteavaldumine. Kõige sagedasem põhjus geenide mitteavaldumiseks on ala "kaotsiminek" (deletsioon) viljastumise käigus. Võib ka juhtuda, et puuduolev isapoolne ala asendatakse emalt päritud materjaliga (uniparentaalne disoomia (UPD)). Väga harva on geenide mitteavaldumise põhjuseks keerukad ümberkorraldused selles piirkonnas.
PWS-i iseloomustavad järgmised tunnused: toitmisprobleemid vastsündinueas (enamus vastsündinuid vajab sondiga toitmist) ja väga madal lihastoonus (konnaasend), kiire kehakaalu lisandumine pärast 12. elukuud - rahuldamatu söögiisu ja sellest tingitud liigsöömine ning rasvtõve kujunemine enne 6. eluaastat, tüüpilised näojooned, sootunnuste arengu häire, lühike kasv ja väikesed labakäed ja –jalad, motoorse arengu ja kõnearengu hilistumine, käitumishäired (armastavad rutiini, ei talu muutusi, jonnakad), hilisemad õpiraskused ja sageli kerge või harvem mõõduka vaimse arengu mahajäämuse kujunemine. Lugemis- ja kirjutamisoskus on PWS-iga inimestele enamasti jõukohane, üsna lootusetu on olukord aga matemaatika ja abstraktse mõtlemisega. Samas on nad tihti väga edukad aladel, mis nõuavad paigalistumist ja head tähelepanu nagu pusled, sõnaotsingumängud, õmblemine, joonistamine, värvimine.
Eestis sünnib igal aastal keskmiselt üks PWS-iga vastsündinu (sündroomi levimus Eestis 1:10532 elusalt sündinud vastsündinu kohta). Enamasti diagnoositakse häire vastsündinueas, kuid iseloomuliku kliinilise pildi põhjal on võimalik sündroomi kahtlustada ka juba üsasiseselt. Sündroomi esialgne diagnoosimine põhineb DNA metülatsioonitestil, edasised geneetilised uuringud on vajalikud sündroomi tekkemehhanismi täpsustamiseks (deletsioon, UPD jt).
Kõige tõsisemaks terviseprobleemiks on PWS-ga inimeste jaoks rasvtõbi, mis oluliselt halvendab nende üldist igapäevast toimetulekut ja on seotud teiste terviserikete tekkega. Murranguliseks osutus avastus, et PWS-iga inimestele on iseloomulik kasvuhormooni puudulikkus. Viimasel aastakümnendil on oluliselt paranenud PWS-iga inimeste elukvaliteet tänu kasvuhormooni asendusravile – raviga alustatakse esimesel eluaastal ning jätkatakse vähemalt noorukieani. Vaatamata edukale kasvuhormoonravile vajavad PWS-iga lapsed järjepidevat füsioteraapiat, logopeedilist abi ning asjatundlikku toitumisalast nõustamist.
Eve Õiglane-Šlik
lastekliiniku arst-õppejõud neuroloogia erialal