2026. aasta kevadel lepiti kliiniku nõukogus kokku, et 2026-2028 aastal keskendutakse oma arendustegevuses viiele fookusteemale.

Sünnieelne geneetiline nõustamine ja diagnostika 

Teema juht: dr Kai Muru 

Sünnieelne geneetiline diagnostika ja nõustamine on olnud üks keskseid meditsiinigeneetika tegevusvaldkondi Tartu Ülikooli Kliinikumis juba alates 1990. aastatest. Täna teostatakse kliinikus Eestis ainsa laborina lootele suunatud geneetilisi uuringuid, tehes tihedat koostööd naistearstide, ultraheliarstide ja lootemeditsiini spetsialistidega üle Eesti. Fookusteema eesmärk on arendada edasi kiiret ja täpset sünnieelset diagnostikat, sealhulgas molekulaardiagnostika meetodeid, parandada geneetilise nõustamise kättesaadavust ning toetada perede ja raviarstide teadlikke otsuseid kogu raseduse vältel.

Harvikhaigused

Teema juht: prof Katrin Õunap 

Harvikhaiguste valdkonna eesmärk on koondada Tartu Ülikooli Kliinikumi multidistsiplinaarne kompetents haruldaste haiguste diagnoosimiseks, jälgimiseks ja raviks. 2021. aastal loodud TÜ Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus teeb tihedat koostööd nii Eesti erinevate organisatsioonidega (Kliinikumi lastefond, Epikoda ja patsiendiorganisatsioonid) kui ka Euroopa partneritega (JARDIN ja ERDERA projekt ning Euroopa referents võrgustikud ehk ERN-id). Fookusteema keskendub patsientide raviteekonna parandamisele, diagnoosimata harvikhaigustega patsientide käsitluse arendamisele, teadustöö edendamisele ning rahvusvahelise koostöö tugevdamisele, et tagada harvikhaigustega inimestele võimalikult kvaliteetne ja koordineeritud ravi.

Onkoloogiliste ja onko-hematoloogiliste patsientide geneetilise diagnostika nüüdisajastamine

Teema juht: kaasprof Tiina Kahre 

Onkoloogiliste ja onko-hematoloogiliste haiguste diagnostika areng on muutnud kasvajate molekulaarse ja tsütogeneetilise profileerimise vähiravis vältimatuks. Geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus kasutatakse kaasaegseid meetodeid nii pärilike vähiriskide hindamiseks kui ka kasvajakoe molekulaarseks analüüsiks, mis toetab täpsemat diagnoosi, ravivalikuid ja prognoosi. Fookusteema eesmärk on juurutada uusi diagnostilisi tehnoloogiaid, sealhulgas vedelbiopsiaid (ctDNA), metülatsiooniprofiilide määramist ja genoomiülest sekveneerimist ning tugevdada koostööd vähiravi partneritega Eestis ja rahvusvaheliselt, et viia personaliseeritud vähidiagnostika järgmisele tasemele.

Pärilikud ainevahetushaigused ja vastsündinute sõeluuringud

Teema juht: dr Karit Reinson

Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik on Eestis vastsündinute sõeluuringute ja pärilike ainevahetushaiguste diagnostika ning ravi keskuseks. Fookusteema eesmärk on arendada edasi vastsündinute sõeluuringute kvaliteeti ja ulatust, rakendada kaasaegseid otsustustoe lahendusi ning tugevdada krooniliste patsientide pikaajalist jälgimist. Erilist tähelepanu pööratakse uute sõeluuringute piloteerimisele, sealhulgas kaasasündinud immuunpuudulikkuste ja neerupealise puudulikkuse varajasele avastamisele, samuti genoomitehnoloogiate kasutuselevõtule, et parandada haiguste varast diagnoosimist ja ravitulemusi.

Geeninõustaja eriala juurutamine

Teema juht: Liis Leitsalu, PhD

Geneetika ja genoomika kiire areng ning personaalmeditsiini laiem kasutuselevõtt on suurendanud vajadust spetsialistide järele, kes toetavad patsiente enne ja pärast geenitestimist. Fookusteema eesmärk on kujundada Eestis geeninõustaja kutse jaoks vajalik pädevusmudel, töökorraldus ja teenuse rahastusraamistik. Arendustegevus hõlmab geeninõustajate juhendatud väljaõpet, standardiseeritud töövoogude loomist ning iseseisva geeninõustaja vastuvõtu piloteerimist koostöös Tervisekassaga. Õppeprogrammide osas tehakse tihedat koostööd Tartu Ülikooli ja Põhjamaade geeninõustajate võrgustikuga. Geeninõustajate kutse loomine aitab parandada geneetiliste teenuste kättesaadavust ja toetada patsientide teadlikku otsustamist kiiresti arenevas personaalmeditsiini valdkonnas.