Oktoobri alguses üle antud kliinikumi teadustöö preemia läks sedapuhku uuringukollektiivile, kuhu teiste seas kuulusid ka kliinikumi geneetikakeskuse pediaatrid dr Tiina Kahre ja dr Mari-Liis Uudelepp ning osakonnajuhataja ja meditsiinigeneetik prof Katrin Õunap.

Kliinikumi Leht küsis tublidelt teadlastelt:
1. Millised emotsioonid teid seoses teadustöö preemia saamisega valdavad?
2. Mis üldse ajendas teid oma elu meditsiinigeneetikaga siduma?
3. Millised on teie ametialased sihid edaspidiseks?

 

1. Emotsioonid on väga head. Geneetikakeskus on oma 20 aasta tegevuses püüdnud aktiivselt suurendada harva esinevate pärilike haiguste diagnostikat, iseäranis nende haiguste osas, millele on olemas efektiivne ravi. Selle tulemusena viiaksegi läbi pärilike rasvhapete oksüdatsioonidefektide valikskriiningut Eestis. Mul on väga hea meel, et meie tegevust selles vallas nüüd tunnustati.

2. Osalt juhus ja osalt huvi sellise eriala vastu, mis aitab meil jõuda oma juurte juurde ehk siis keeruliste ja harvaesinevate haiguste algpõhjuste juurde.

3. Jõuda oma töös selleni et pärilike rasvhapete oksüdatsioonidefektide skriinimine laieneks üle Eesti kõikidele vastsündinutele. Ning kindlasti saada täiendkoolitust mõnes maailma tippkeskuses antud erialal.

Prof Katrin Õunap.

Prof Katrin Õunap.

 

 

1. Loomulikult väga head. Antud projektiga on aktiivselt tegeletud alates 2005. a, mil meie keskuses alustati pikaahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti põhjustava geeni mutatsioonide analüüsimisega. 2008. a lisandus võimalus kasutusele võtta atsüülkarnitiinide tandem massspektromeetriline (MS/MS) analüüs pärilike rasvhapete oksüdatsiooni defektide kindlakstegemiseks tänu dr Joosti doktoritööle ning koostööle kliinilise metaboloomika töögrupiga TÜ Biokeemia Instituudist. Seega on preemia tunnustuseks ka kõigile meie koostööpartneritele.

2. Molekulaardiagnostika laborisse sattusin suhteliselt juhuslikult 1992. a prof Metspalu kutsel. Uurimisteemad tema poolt juhitud biotehnoloogia õppetoolis olid väga huvitavad ning DNA diagnostika praktilises meditsiinis veel täiesti tundmatu. Seega oli valdkond uudne ning kiiresti arenev, mistõttu küll algselt pediaatriks õppinuna olen molekulaargeneetika valdkonda jäänud tänaseni.

3. Töötades geneetikakeskuse DNA diagnostika laboris loodan, et suudame parandada nii ainevahetushaiguste kui ka üldisemalt harvemate geneetiliste haiguste diagnoosimise võimalusi siinsamas Eestis. Selleks tuleb end kahtlemata täiendada ka molekulaardiagnostika laborites välismaal.

Dr Tiina Kahre.

Dr Tiina Kahre.

 

1. Tunnustuse üle kogu töögrupile on loomulikult väga hea meel. Oma igapäevases töös tegelen kaasasündinud ainevahetushaigustega patsientide raviga, mistõttu olen lähedalt kokku puutunud käesolevas
töös käsitletud teemaga peamiselt just selle poole pealt. Nii nagu ka paljude teiste haiguste korral, on hea ravitulemuse eelduseks varane ja kiire diagnostika. Ning uute meetodite rakendamine kodumaal on Eesti jaoks alati suur ja oluline samm. Atsüülkarnitiinide tandem mass-spektromeetrilise analüüsi juurutamisega Eestis paraneb oluliselt pärilike rasvhapete oksüdatsiooni defektidega patsientide prognoos, mida kinnitab ka fakt, et tänu kiirele diagnostikale õnnestus käesoleva aasta alguses Eestis esmakordselt päästa seda haigust põdeva patsiendi elu.

2. Meditsiinigeneetika ja kaasasündinud ainevahetushaiguste valdkond on kiiresti arenev eriala, mis pakub mulle rohkelt väljakutseid ja on alati põnev.

3. Pakkuda kaasaegset abi ja jälgimist kaasasündinud geneetiliste ja ainevahetushaigustega patsientidele ja nende peredele ning samuti laiendada vastsündinute sõeltestimist kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes Eestis. Tõestab ju ka näiteks antud töö, et LCHAD defitsiidi esinemise tõenäosus Eestis on võrreldav paljude teiste arenenud riikidega, kus antud haiguse suhtes sõeltestitakse mass-skriiningprogrammi käigus juba varakult kõiki sündivaid lapsi.

Dr Mari-Liis Uudelepp.

Dr Mari-Liis Uudelepp.

 

 

Kommentaar:

Minu jaoks oli kliinikumi teadustöö preemia pälvimine tohutu üllatus, aga kindlasti ka absoluutne rõõm. Vahel on tundunud, et suure meditsiini kontekstis tegeleme suhteliselt marginaalse asjaga, kuna tegemist on haruldase haigusega ning patsiente, keda see otseselt puudutab, on üksikuid. Samas on nende üksikuteni jõudmine võimalik läbi suure hulga patsientide valikskriiningu kaasaegsete laboratoorsete meetodite kaasabil. Selle preemiaga tunnustati ju tegelikult valikskriiningut biomarkerite abil ning kaudselt kõiki kolleege, kelle jaoks see on igapäevapraktika.

Dr Kairit Joost.

Dr Kairit Joost
preemia pälvinud uurimisgrupi liige, Tallinna Lastehaigla arst-geneetik ning TÜ biokeemia instituudi doktorant