Kontrast



Reavahe




Teksti suurus




Hoolivus, Uuendusmeelsus, Pädevus ja Usaldusväärsus

Rasedate sõeluuring ja sünnieelne diagnostika

Rasedate nõustamine

Kõik last ootavad vanemad igatsevad saada tervet järglast. Samas on igal naisel risk sünnitada laps, kellel on mõni pärilik haigus. See tõenäosus on olemas isegi siis, kui me ei tea, et meie suguvõsas oleks kunagi esinenud mingeid haigusi.

Geneetiku vastuvõtule võiks kindlasti pöörduda rasedust planeeriv pere või juba lapseootel naine koos partneriga juhtudel, kui:

  • peres/suguvõsas on teada konkreetse pärilikku haigusega isik ning pere soovib teada, kas antud haigus võiks esineda ka planeeritaval/oodataval lapsel;
  • esinevad probleemid rasestumisega või eelnevad korduvad iseeneslikud raseduste katkemised ning eelnevalt ei ole meditsiinigeneetiku konsultatsioonil viibinud;
  • kõrvalekalded raseda I trimestri kombineeritud riskikalkulatsioonis
  • tulevane ema on vahetult enne raseduse algust või/ja raseduse ajal tarvitanud ravimeid või olnud pikalt haige.

Rasedate sõeluuring

Sünnieelse sõeluuringu eesmärgiks on välja selgitada rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud risk kromosoomihaigusele (nt Downi sündroom). Tegemist ei ole diagnostilise testiga, vaid hinnatakse loote kromosoomihaiguse tõenäosust. Positiivne testi tulemus ei tähenda, et tulevane laps on haige, vaid viitab suuremale kromosoomihaiguse riskile. Haiguse diagnoosimiseks on vajalikud täiendavad uuringud, mida sõelale jäänud rasedale pakutaksegi.

Lähtudes 2016. aasta sünnieelse diagnostika juhendist (kinnitanud Eesti Naistearstide Selts) pakutakse kõigile rasedatele, sõltumata vanusest, sõeluuringuid ja määratakse raseda individuaalne risk. Ainult vanuserisk loote kromosoomiuuringu näidustusena ei ole põhjendatud. Esmane valik on kombineeritud sõeltest esimesel trimestril. 

I trimestri kombineeritud sõeluuring

Sobivaim aeg testi tegemiseks on 11.-13. rasedusnädal. I trimestri kombineeritud sõeluuring koosneb kahest osast:

  • vereproovist

Vereanalüüsil (5 ml veeniverd) raseduse 9-11 nädalal määratakse kahe aine sisaldust: PAPP-A (rasedusega seotud plasma proteiin) ja vaba β-hCG (vaba beeta-kooriongonadotropiin). Patsient jääb ootama edasi ultraheli uuringut.

  • ultraheliuuringust (UH-uuring) 12.-13. rasedusnädalal 

Uuringut võib teostada litsentseeritud spetsialist, kes hindab loote arengut ning mõõdab lootel kukla piirkonnas oleva vedelikukogumi suurust (NT e. nuchal translucency mõõtmine). Loote arengus on normaalne, et just 11.-13. rasedusnädalal koguneb lootel kuklapiirkonda veidi vedelikku, mis hilisemas arengus taandub. Kui aga turse kukla piirkonnas on suurenenud, siis on kromosoomihaiguse esinemise tõenäosus on tõusnud. Kombineeritud riskihinnangu andmise eelduseks on, et UH-uuringu teostaja omab FMF (Fetal Medicine Foundation) litsentsi või on saanud koolituse vastava kursuse läbinud spetsialisti käe all.

Vereproovist saadud väärtused koos UH-uuringul mõõdetud NT ning teiste mõõtudega, sisestatakse arvutiprogrammi. Riski hindamisel arvestatakse ka teisi olulisi andmeid raseduse kohta: raseduse täpne suurus, raseda kaal ja vanus, suitsetamine ning muud. Nende koondandmete alusel saadakse kombineeritud risk (ultraheli + I trimestri vereseerumi markerid), mida väljendatakse suhtearvuna (nt. 1:45, 1:5467 jne.). 

Sünnieelne diagnostika

Sünnieelne diagnostika võimaldab juba üsasiseselt diagnoosida mitmesuguseid pärilikke haigusi ja seega määrata, kas oodatav laps on antud haiguse suhtes terve või mitte. Kasutatakse mitmesuguseid mitteinvasiivseid (ultraheliuuring) ja invasiivseid meetodeid (amniotsentees, koorioni biopsia). 

Mõnda uuringut pakutakse kõikidele rasedatele (sõeluuringud ehk skriiningud), teisi soovitatakse vaid neile, kellel on kõrgenenud risk kromosoomihaigusega lapse sünniks (loote kromosoomianalüüs). Patoloogia avastamise korral saavad vanemad igakülgset informatsiooni diagnoositud haiguse kohta ning selle alusel on võimalik otsustada, kuidas edasi tegutseda. Eestis on raseduse katkestamine meditsiinilisel näidustusel lubatud 21. rasedusnädala lõpuni. Sünnieelse diagnostika kasutuselevõtmine Eestis 1990.aastal on oluliselt vähendanud kromosoomihaigusega laste sündi.

Sünnieelse diagnostika näidustused:

  • Raseda sõeluuringul leitud kõrge risk loote kromosoomihaigusele
  • Ultraheliuuringul mõõdetud kuklavolt (NT) on suurem kui 3,5mm ja/või tuvastatakse lootel arengurike
  • Ühel vanematest on kromosoomide struktuurne muutus
  • Kromosoomianomaalia eelmisel lapsel
  • Geenihaigused perekonnas (kui diagnoos on molekulaarselt kinnitatud)
  • Muud meditsiinigeneetiku poolt kindlaks tehtud põhjused
linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram