Rasedate nõustamine

Kõik last ootavad vanemad igatsevad saada tervet järglast. Samas on igal naisel risk sünnitada laps, kellel on mõni pärilik haigus. See tõenäosus on olemas isegi siis, kui me ei tea, et meie suguvõsas oleks kunagi esinenud mingeid haigusi.

Geneetiku vastuvõtule võiks kindlasti pöörduda rasedust planeeriv pere või juba lapseootel naine koos partneriga juhtudel, kui:

• peres/suguvõsas on teada konkreetse pärilikku haigusega isik ning pere soovib teada, kas antud haigus võiks esineda ka planeeritaval/oodataval lapsel;
• esinevad probleemid rasestumisega või eelnevad korduvad iseeneslikud raseduste katkemised ning eelnevalt ei ole meditsiinigeneetiku konsultatsioonil viibinud;
• kõrvalekalded raseda I trimestri kombineeritud riskikalkulatsioonis
• tulevane ema on vahetult enne raseduse algust või/ja raseduse ajal tarvitanud ravimeid või olnud pikalt haige.

Sünnieelne diagnostika

Sünnieelne diagnostika võimaldab juba üsasiseselt diagnoosida mitmesuguseid pärilikke haigusi ja seega määrata, kas oodatav laps on antud haiguse suhtes terve või mitte. Kasutatakse mitmesuguseid mitteinvasiivseid (ultraheliuuring) ja invasiivseid meetodeid (amniotsentees, koorioni biopsia). 

Mõnda uuringut pakutakse kõikidele rasedatele (sõeluuringud ehk skriiningud), teisi soovitatakse vaid neile, kellel on kõrgenenud risk kromosoomihaigusega lapse sünniks (loote kromosoomianalüüs). Patoloogia avastamise korral saavad vanemad igakülgset informatsiooni diagnoositud haiguse kohta ning selle alusel on võimalik otsustada, kuidas edasi tegutseda. Eestis on raseduse katkestamine meditsiinilisel näidustusel lubatud 21. rasedusnädala lõpuni. Sünnieelse diagnostika kasutuselevõtmine Eestis 1990.aastal on oluliselt vähendanud kromosoomihaigusega laste sündi.

Sünnieelse diagnostika näidustused:

• Raseda sõeluuringul leitud kõrge risk loote kromosoomihaigusele
• Ultraheliuuringul mõõdetud kuklavolt (NT) on suurem kui 3,5mm ja/või tuvastatakse lootel arengurike
• Ühel vanematest on kromosoomide struktuurne muutus
• Kromosoomianomaalia eelmisel lapsel
• Geenihaigused perekonnas (kui diagnoos on molekulaarselt kinnitatud)
• Muud meditsiinigeneetiku poolt kindlaks tehtud põhjused