Molekulaardiagnostika

• DNA eraldamine üle 1 mL verest või muust koematerjalist
• Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA)
• Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga
• NGS leiu kinnitav analüüs
• Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine)
** Telomeeride pikkuse määramine lümfotsüütides ja granulotsüütides (Flow-FISH)
• Y-kromosoomi deletsioonid (fragmentanalüüs)
• X-kromosoomi inaktivatsioon (metülatsioonianalüüs)

Farmakogeneetilised analüüsid

• Farmakogeneetiline profiil
• Fluoropürimidiinide toksilisus - DPYD metaboolne aktiivsus (LAMP)
• Irinotekaani toksilisus - UGT1A1 metaboolne aktiivsus (sekveneerimine)
• Tiopuriinide toksilisus - TPMT ja NUDT15 metaboolse aktiivsuse paneel (sekveneerimine)

Hematoloogilised kasvajad (somaatilised muutused)

B-lümfotsüütide ja T-lümfotsüütide klonaalsus
• B-lümfotsüütide klonaalsus – IGH ja IGK lookuste ümberkorraldused
• T-lümfotsüütide klonaalsus – TCRB ja TCRG lookuste ümberkorraldused
• B-lümfotsüütide klonaalsus – IGL lookuse ümberkorraldused (lisaanalüüs)
• T-lümfotsüütide klonaalsus – TCRD lookuse ümberkorraldused (lisaanalüüs)

• B- ja T-lümfotsüütide klonaalsuse profiilide võrdlus (NGS)

Hematoloogilised kasvajad – somaatiliste geenimutatsioonide paneel (NGS)
• Kroonilised müeloproliferatiivsed haigused - CALR, JAK2, MPL geenimutatsioonide paneel (NGS)
• Tuumorsupressorgeeni TP53 kodeeriva ala mutatsioonid (NGS)

• Somaatilised hüpermutatsioonid IGH variaabelses piirkonnas (NGS)> KLL geneetiline uuring nr 4

Neuroloogilised ja lihashaigused

• Beckwith-Wiedemanni ja Silver-Russelli sündroomid (BWS/SRS) - 11p15 piirkonna duplikatsioonid, deletsioonid ja vermimise häired (MLPA)
• CDKN1C geeni mutatsioonid (sekveneerimine) - (lisaanalüüs)

*• Charcot-Marie-Toothi neuropaatia (CMT) – TTN geeni FINmaj mutatsioon

• Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia (DMD/BMD) - DMD geeni mutatsioonid (MLPA)

• Friedreichi ataksia (FRDA) - FXN geeni trinukleotiidsed kordused

Fragiilse X-i sündroom
• Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)
• Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused ja metülatsioon (lisaanalüüs)

• Frontotemporaalne dementsus (FTD) - C9orf72 geeni heksanukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)

• Huntingtoni tõbi (HD) - HTT geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)

Mitokondriaalsed haigused
• Mitokondriaalsed haigused - mtDNA deletsioonid, duplikatsioonid ja 6 põhimutatsiooni (MLPA)
• Mitokondriaalsed haigused - mitokondriaalse genoomi sekveneerimine (NGS)

Müotooniline düstroofia
• 1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1) - DMPK geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)
• 2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2) - CNBP geeni fragmentanalüüs

Neurofibromatoos
• Neurofibromatoos - NF1 ja NF2 geenide mutatsioonid (NGS)
• Neurofibromatoos tüüp 1 - NF1 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)
• Neurofibromatoos tüüp 2 - NF2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)

• Prader-Willi ja Angelmani sündroomid (PWS/AS) - SNRPN geeni deletsioon, uniparentaalne disoomia või vermimishäire (MLPA)

• Pärilik motosensoorne neuropaatia (CMT1A) ja kompressioonipareeside eelsoodumusega pärilik neuropaatia (HNPP) - 17p11.2-17p12 piirkonna duplikatsioon ja 17p11.2 piirkonna deletsioon (MLPA)

• Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN geenide koopiaarv (MLPA)

• Spinobulbaarne lihasatroofia (Kennedy haigus) - androgeeni retseptori geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanalüüs)

• Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide trinukleotiidsete korduste paneel (fragmentanalüüs)

• Spinotserebellaarne ataksia SCA27B (fragmentanalüüs)

• Tserebellaarse ataksia, neuropaatia ja vestibulaarse arefleksia sündroom (CANVAS)

• Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid (NGS)

• Uniparentaalne disoomia (UPD) kromosoomides 6, 7 ja 14 (MLPA)

Pärilikud kasvajad (idutee muutused)

• Pärilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS)
⇒ Pärilikud kasvajad - analüüsitavate geenide nimekiri

• Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid (NGS)

Muud pärilikud haigused

• Akondroplaasia - FGFR3 geeni p.G380R mutatsioon (sekveneerimine)

• Beeta-talasseemia - beeta globiini (HBB) geeni mutatsioonid (sekveneerimine)

Fenüülketonuuria (PKU)
• Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni p.R408W mutatsioon (sekveneerimine)
• Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni mutatsioonid (sekveneerimine)

Galaktoseemia
• Galaktoseemia - GALT geeni p.Q188R mutatsioon (sekveneerimine)
• Galaktoseemia - GALT geeni mutatsioonid (sekveneerimine)

• Gilberti sündroom - UGT1A1 geeni c.-41 -40dupTA (UGT1A1*28) mutatsioon (sekveneerimine)

• Hüperlipideemiad (NGS, MLPA)

• Ihtüoos (Ichthyosis vulgaris) – FLG geeni c.1501C>T ja c.2282-2285del mutatsioonide paneel (sekveneerimine)

• Kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA)

• Kuulmislangus – GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 ja WFS1 deletsioonid, duplikatsioonid ja GJB2 6 põhimutatsiooni (MLPA)

• Pärilikud hüübimishäired

Tsüstiline fibroos
• Tsüstiline fibroos (CF) – CFTR geeni mutatsioonid (NGS)
• Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del ja 394delTT mutatsioonide paneel
• Kaasasündinud bilateraalne vas deferens'i puudumine (CBAVD) - CFTR geeni p.F508del, 394delTT, IVS8 5T/7T/9T mutatsioonide paneel

• Wilsoni tõbi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon

Riskialleelid

• α1-antitrüpsiini (AAT) puudulikkus - SERPINA1 geeni Z ja S mutatsioonid (RFLP)

• Folliikuleid stimuleeriva hormooni beeta-subühiku (FSHB) c.-211G>T geenivariant (RFLP)

• Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni c.-13910C>T variant (LAMP)

*• Idiopaatiline kopsufibroos - TOLLIP geeni g.1288726C>T mutatsioon

• Pärilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonide paneel (LAMP)

• Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioonide paneel (LAMP)

Soliidtuumorid (somaatilised muutused)

*• BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid (RT-PCR)
*• BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid plasmast (RT-PCR)
*• EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR)
*• EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis plasmast (RT-PCR)
*• KRAS geeni mutatsioonid (RT-PCR)
*• KRAS geeni mutatsioonid plasmast (RT-PCR)
*• Mikrosatelliitide ebastabiilsus (RT-PCR)
*• NRAS/BRAF geenide mutatsioonid (RT-PCR)
*• NRAS/BRAF geenide mutatsioonid plasmast (RT-PCR)

Somaatiliste mutatsioonide uurimine glioomidest
• Oligodendroglioomid - 1p-19q kodeletsioon, IDH1 ja IDH2 punktmutatsioonid (MLPA)
• Oligodendroglioomid - MGMT hüpermetülatsioon (MLPA)

• Somaatilised muutused kasvajakoest (NGS, FFPE)
⇒ Somaatilised muutused kasvajakoest- analüüsitavate geenide nimekiri

• MLH1 promootori hüpermetülatsioon ja BRAF V600E mutatsioon (MLPA)

Ülegenoomsed uuringud

**• Eksoomi sekveneerimine (NGS)
**• Eksoomi sekveneerimine (täiendav andmeanalüüs)

• Geenipaneeli sekveneerimine (NGS)
⇒ Geenipaneeli sekveneerimisel kaetud geenide nimekiri (v3, 24.10.2025)
⇒ ACMG nimekiri, 81 geeni

• Geenipaneeli sekveneerimine NGS (täiendav andmeanalüüs)

• Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (ülegenoomne geenikiip)
• Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid lootele (ülegenoomne geenikiip)

• tellitavad analüüsid
* tellimine vaid TÜK eLaboris
** TÜK meditsiinigeneetiku tellimusel