Välislaboritest vahendatavad molekulaardiagnostika analüüsid

1. tüüpi fatsioskapulohumeraalne lihasdüstroofia (FSHD1) – D4Z4 kordused
FSHD_consent-genetic-testing-engl FSHD_order_Würzburg FSHD_questions-21.09.2022	• Kood: 66618 • Teostaja: Zentrum Medizinische Genetic Würzburg (Saksamaa) • Ooteaeg: 3 kuud
2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2) - CNBP geeni fragmentanalüüs
CNBP_FIMLAB_Request Form 21	• Kood: 66618 • Teostaja: FimLab (Soome) • Ooteaeg: 3 kuud
Hemofiilia A – F8 geeni inversioonid 1. ja 22. intronis
Genetics_haemophilia_predictive test_Tartu Genetics_haemophilia_screening_Tartu Analüüsi infoleht	• Kood: 2x66618 • Teostaja: Lund University (Rootsi) • Ooteag: 1 kuu
Telomeeride pikkuse määramine lümfotsüütides ja kranulotsüütides (Flow-FISH)
Telomeerid_RepeatDx_2026	• Kood: 3x66618 • Teostaja: Repeat Diagnostics Inc (Saksamaa) • Ooteag: 2 kuud
Tserebellaarse ataksia, neuropaatia ja vestibulaarse arefleksia sündroom (CANVAS) – RFC1 geeni pentanukleotiidsed kordused
CANVAS_FIMLAB_Request Form 21	• Kood: 3x66618 • Teostaja: FimLab (Soome) • Ooteaeg: 4 kuud

Kontrast