Eesti suurimas kliinilise geneetika keskuses on talletatud enam kui 75 000 DNA-proovi (04.12.2020)
4. detsembril tähistab Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskus 30. tegevusaastat, mille jooksul on keskusest kasvanud Eesti suurim kliinilise geneetika alast nõustamist pakkuv keskus, kuhu on talletatud suures koguses DNA-proove.
Aastas käib kliinikumi geneetika keskuses nõu ja abi saamas üle 6000 patsiendi. „Sagedasemad näidustused kliinikumis geneetiku konsultatsiooniks on hilinenud arengutähis, autismi spektrihäired, kaasasündinud väärarengud, pärilikud ainevahetushaigused, neurodegeneratiivsed haigused, kaasasündinud südamerikked, kuulmise langus, pärilikud silmahaigused, viljatus onkogeneetiline nõustamine, samuti rasedate nõustamine sünnieelselt võimalike geneetiliste probleemide korral,“ tutvustas prof Katrin Õunap, kliinilise geneetika keskuse juhataja. Lisaks tegeletakse keskuses ka pärilike ainevahetushaiguste raviga.
Kliinilise geneetika keskuse peamise missiooni täitmisel – milleks on Eesti meditsiinigeneetikute ja laborispetsialistide parimaid teadmisi kasutades patsientidele tänapäevase geneetilise diagnostika, nõustamise ja ka ravimise pakkumine – on võtmerolliks laborimeditsiini kaasatus. „Meie meeskonnas on neli meditsiinilaborite ISO akrediteerimise nõuetele vastavat laborit – ainevahetushaiguste, molekulaardiagnostika, tsütogeneetika ja lihashaiguste uurimise labor, kes omakorda teevad koostööd kõigi haiglatega üle Eesti,“ selgitas kliinikumi geneetika keskuse vanemarst-õppejõud pediaatria erialal ja molekulaardiagnostika labori juhataja dr Tiina Kahre. Nii on aastate jooksul kliinilise geneetika keskuses testitud ja talletatud märkimisväärne hulk DNA proove – enam kui 75 000, lisaks tsütogeneetika, ainevahetuse ning lihasebiopsiate proovid. „Tänu pikaajalisele stabiilsele tööle on tekkinud ka märkimisväärne andmekogu DNAdest ja teistest bioloogilistest materjalidest, mis võimaldavad meil haruldaste haiguste põhjuseid paremini üles leida. Viimasel viiel aastal on keskus eriti palju panustanud hemato-onkoloogiliste haigete diagnostikavõimaluste avardamisele,“ kirjeldas dr Kahre.
Dr Kahre lisab, et proovide säilitamine annab võimaluse perekonnaliikmetel pöörduda keskuse poole, et saada täpsemat teavet kordusriskide, sünnieelse diagnostika ja ravi kohta varasemalt uuritud pereliikme haiguse osas. „Samuti saab uurida pärilike haiguste põhjusi uute uurimismeetoditega, mis varasemalt ei ole olnud kättesaadavad või avastatud,“ rääkis dr Kahre.
Geneetika alal on Eestis nii kliinilist kui teadustööd tehtud enam kui 30 aastat, kuid iseseisva üksusena loodi Tartu lastekliiniku juurde Meditsiinigeneetika keskus 1990. aastal. 2011. aasta juunis laienes kliinilise geneetika keskus ka Tallinnasse, kui keskusega liitus varem Tallinna Lastehaigla juures töötanud geneetikateenistus. „Tänu sellele on Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuse töös esindatud kõik praktilise geneetilise teenistuse erialaliinid ja mille raames osutatakse raviteenuseid üle kogu Eesti. Keskuses töötab üle 70 inimese ning keskusel on maailmatasemel teadussidemed erinevate tipptasemel ülikoolidega, nt MIT Harvardi Ülikooli Broadi Instituut ja Yale ülikooli meditsiiniteaduskond USAs,“ tutvustas professor Õunap.
Geneetikakeskuse sünnipäeva tähistatakse reedel, 4. detsembril veebikonverentsiga, kus tehakse tagasivaade olnule, kuid arutletakse ka tulevikusuundumusi. Päeva teisel poolel arutlevad nii erinevate erialade esindajad kui lapsevanemad geneetika mõju üle. Konverents algab kell 11:00 ZOOMis.
Lisainfo
Prof Katrin Õunap, kliinilise geneetika keskuse juhataja
Katrin.Ounap@kliinikum.ee
Tel: 5331 9490
Dr Tiina Kahre, kliinilise geneetika keskus
Tiina.Kahre@kliinikum.ee
Tel: 731 9488