Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Propionaatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häirunud valkude ja rasvade ainevahetus. Haigust põhjustab ensüümi propionüül-koensüüm A karboksülaasi defitsiitsus. Terviseprobleemid ravimata propionaatatsiduuria korral algavad juba esimestel elupäevadel: lapsel esineb loidus, isutus, oksendamine ja lihasnõrkus, mis võib lõppeda krampide ja koomaga, halvemal juhul surmaga. Haigus võib alata ka hiljem ning siis on selle avaldumine oluliselt tagasihoidlikum. Esinemissagedus maailmas on 1:100 000 inimese kohta.
Sõeltestil mõõdetakse propionaatatsiduuria avastamiseks propionüül-karnitiini taset täisverest.