Avaleht

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Geneetikakeskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Geneetikakeskuse sekretär:
+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9489

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Ainevahetusiuuringud Prindi

Ainevahetushaigused

Ainevahetushaigused on grupp pärilike haigusi, mille korral esineb spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle organismis, mis on põhjustatud patogeensest ühe geeni mutatsioonist. Enamik ainevahetushaigusi avaldub vastsündinu- ja/või imikueas, kuid üha enam kasvab hilisemas lapseeas ja isegi täiskasvanu eas diagnoositud haigusjuhtude osakaal. Enamus ainevahetushaigusi on autosoom-retsessiivse või X-liitelise pärilikkuse tüübiga, mistõttu kordusrisk ainevahetushaigusega laste peredes on vähemalt 25%. Samuti on võimalik paljusid neist õigeaegse diagnoosi korral ravida. Selle tõttu on väga oluline nende õigeaegne diagnostika.

Käesoleval hetkel on kirjeldatud juba 500 erineva päriliku ainevahetushaiguse. Iga üksik konkreetne ainevahetusdefekt on väga harva esinev, kuid grupina on nende esinemissagedus märkimisväärne – 1:2500 vastsündinu kohta (Saudubray et al 1990).

Ajavahemikul 1990-2008 Eestis diagnoositud ainevahetushaigusega isikute andmete analüüsi tulemuste põhjal võime öelda, et nende haiguste levimus on hetkel Eestis 1:5000 elusa lapse kohta.  Seega on meil kindlasti nende haiguste diagnostikas arenguruumi.

Sagedasemad ainevahetushaigused

 

Siin tabelis on näha sagedasemad ainevahetushaigused valge rassi hulgas ja nende teadaolev esinemissagedus Eestis 

Haiguse nimi

Esinemissagedus valge rassi hulgas

Esinemissagedus Eestis

Fenüülketonuuria

1:10 000

1:6000-7000

Klassikaline galaktoseemia

1:57 000

1:20 000

Mukopolüsahharidoosid

1:25 000

1:24 000

Mitokondriaalsed haigused

3,513888889

1-2 juhtu aastas

Uurea tsükli defektid

1:8000-30 000

1 juht 1-2 aasta kohta

MCAD puudulikkus

4,486111111

?

 

 

Sagedasemate ainevahetushaiguste diagnostika Eestis

av20haigused20eestis 

 

Ainevahetushaiguse kahtlusega haige äratundmiseks

Selleks et paremini valida millistele ainevahetushaigustele tuleks iga konkreetse haige juures mõelda, soovitatakse ainevahetushaiguse kahtlusega patsiendid jagada kliiniliste kriteeriumide alusel III kategooriasse:

I „Intoksikatsiooni“ tüüpi haigused

II Komplekssete molekulide haigused ehk ladestushaigused

III „Energia defitsiidi“ tüüpi haigused