Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

 

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Neid haigusi põhjustab ühe intermediaalse a/v ahela katkemine ja selle tagajärjel kogu organismis toksiliste väikese molekulkaaluga vaheainete kuhjumine. Kliinilise pildi avaldumisele eelneb sümptoomide vaba periood - on normaalne raseduse ja sünnituse kulg. Fenotüübis kõrvalekaldeid ei esine.

  • Intoksikatsioon võib olla:
    • äge oksendamine, letargia, kooma, maksa puudulikkus) - ägedalt haige vastsündinu
    • krooniline - psühhomotoorses arengus mahajäänud laps

  • Humoraalsed häired - pane neid tähele!
    • laktaat - laktaatatsideemia olemasolu
    • ammoonium - hüperammoneemia
    • happe alus tasakaal - atsidoos, alkaloos
    • ketoos
    • anioonide tühiku hindamine [Na+ +K+] - [HCO3- +Cl-]<20-25mmol/l

Spetsiifilised uuringud, mida tuleks kaaluda "intoksikatsiooni" tüüpi ainevahetushaiguse kahtluse korral.

  • Esmased uriini skriiningtestid
  • Spetsiifilised kvantitatiivsed analüüsid
    • aminohapete analüüs (seerum, uriin, liikvor)

    • orgaaniliste hapete GC/MS (uriin, seerum)

    • suhkrute HPLC analüüs