- Neid haigusi põhjustab ühe intermediaalse a/v ahela katkemine ja selle tagajärjel kogu organismis toksiliste väikese molekulkaaluga vaheainete kuhjumine
- Kliinilise pildi avaldumisele eelneb sümptoomide vaba periood - normaalne raseduse ja sünnituse kulg
- Normaalne fenotüüp
- Intoksikatsioon võib olla:
- äge oksendamine, letargia, kooma, maksa puudulikkus) - ägedalt haige vastsündinu
- krooniline - psühhomotoorses arengus mahajäänud laps
- humoraalsed häired - pane neid tähele!
- laktaat - laktaatatsideemia olemasolu
- ammoonium - hüperammoneemia
- happe alus tasakaal - atsidoos, alkaloos
- ketoos
- anioonide tühiku hindamine [Na+ +K+] - [HCO3- +Cl-]<20-25mmol/l
Spetsiifilised uuringud, mida tuleks kaaluda "intoksikatsiooni" tüüpi ainevahetushaiguse kahtluse korral.
- Esmased uriini skriiningtestid
- Spetsiifilised kvantitatiivsed analüüsid
-
aminohapete analüüs (seerum, uriin, liikvor)
-
orgaaniliste hapete GC/MS (uriin, seerum)
-
suhkrute HPLC analüüs
-