Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

  • Neid haigusi põhjustab ühe intermediaalse a/v ahela katkemine ja selle tagajärjel kogu organismis toksiliste väikese molekulkaaluga vaheainete kuhjumine
  • Kliinilise pildi avaldumisele eelneb sümptoomide vaba periood - normaalne raseduse ja sünnituse kulg
  • Normaalne fenotüüp
  • Intoksikatsioon võib olla:
    • äge oksendamine, letargia, kooma, maksa puudulikkus) - ägedalt haige vastsündinu
    • krooniline - psühhomotoorses arengus mahajäänud laps
  • humoraalsed häired - pane neid tähele!
    • laktaat - laktaatatsideemia olemasolu
    • ammoonium - hüperammoneemia
    • happe alus tasakaal - atsidoos, alkaloos
    • ketoos
    • anioonide tühiku hindamine [Na+ +K+] - [HCO3- +Cl-]<20-25mmol/l

Spetsiifilised uuringud, mida tuleks kaaluda "intoksikatsiooni" tüüpi ainevahetushaiguse kahtluse korral.

  • Esmased uriini skriiningtestid
  • Spetsiifilised kvantitatiivsed analüüsid
    • aminohapete analüüs (seerum, uriin, liikvor)

    • orgaaniliste hapete GC/MS (uriin, seerum)

    • suhkrute HPLC analüüs