Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

 

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Kompleksete molekulide haiguste ehk ladestushaiguste korral on häiritud suurte komplekssete molekulide süntees või lagunemine. Kliinilised sümptoomid on püsivad ja aeglaselt progresseeruvad.

 

Kliinilises pildis on iseloomulik:

  • Nähtavate talletussümptoomide olemasolu
  • Kaasasündinud väärarengute ja anomaaliate esinemine

 

Nende haiguste korral on oluline patsiendi täpne kliiniline uuring - kliiniliste sümptoomide fikseerimine ja nende algusaeg. 

 

Spetsiifilised uuringud, mida tuleks kaaluda komplekssete molekulide haiguste kahtluse korral:

• Uriini skriiningtestid - mukopolüsahhariidide (MPS) erituse suhtes
• Uriini kvantitatiivne MPS analüüs ja elektroforees – antud analüüs välistab mukopolüsahharidooside esinemise
• Uriini oligosahhariidide peenkihiline kromatograafia analüüs – antud analüüs välistab oligosahharidooside esinemise
• Uriini kvantitatiivne vaba ja seotud siaalhappe analüüs – antud analüüs välistab siaalhappe ladestushaiguste esinemise
• Ülipika ahelaga rasvhapete, futaanhappe, pipekoolhappe analüüs - antud analüüs välistab peroksüsomaalsete haiguste esinemise
• Uriini puriinide/pürimidiinide kvantitatiivne analüüs – antud analüüs välistab puriinide ja/või pürimidiinide a/v häire esinemise
• Kolesterool ja 7-dehüdrokolesterool vereseerumis - antud analüüs välistab kolesterooli biosünteesi defektid, eelkõige Smith-Lemli-Opitz sündroomi
• Vereseerumi sialotransferriini isoelektrilise fokusseerimise analüüs – antud analüüs patoloogiline tulemus viitab pärilikele glükosüülimise defektidele, kuid normaalne tulemus välistab nende esinemise 98-99% tõenäosusega