- Nende korral on häiritud suurte komplekssete molekulide süntees või lagunemine
- Kliinilised sümptoomid on püsivad ja aeglaselt progresseeruvad
- Kliinilises pildis on iseloomulik:
- Nähtavate talletussümptoomide olemasolu
- Kaasasündinud väärarengute ja anomaaliate esinemine
Komplekssete molekulide haiguste ehk ladestushaiguste korral on oluline patsiendi täpne kliiniline uuring - kliiniliste sümptoomide fikseerimine ja nende algusaeg.
Spetsiifilised uuringud, mida tuleks kaaluda komplekssete molekulide haiguste kahtluse korral.
• Uriini skriiningtestid - mukopolüsahhariidide (MPS) erituse suhtes
• Uriini kvantitatiivne MPS analüüs ja elektroforees – antud analüüs välistab mukopolüsahharidooside esinemise
• Uriini oligosahhariidide peenkihiline kromatograafia analüüs – antud analüüs välistab oligosahharidooside esinemise
• Uriini kvantitatiivne vaba ja seotud siaalhappe analüüs – antud analüüs välistab siaalhappe ladestushaiguste esinemise
• Ülipika ahelaga rasvhapete, futaanhappe, pipekoolhappe analüüs - antud analüüs välistab peroksüsomaalsete haiguste esinemise
• Uriini puriinide/pürimidiinide kvantitatiivne analüüs – antud analüüs välistab puriinide ja/või pürimidiinide a/v häire esinemise
• Kolesterool ja 7-dehüdrokolesterool vereseerumis - antud analüüs välistab kolesterooli biosünteesi defektid, eelkõige Smith-Lemli-Opitz sündroomi
• Vereseerumi sialotransferriini isoelektrilise fokusseerimise analüüs – antud analüüs patoloogiline tulemus viitab pärilikele glükosüülimise defektidele, kuid normaalne tulemus välistab nende esinemise 98-99% tõenäosusega