Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

  • Nende korral on häiritud suurte komplekssete molekulide süntees või lagunemine
  • Kliinilised sümptoomid on püsivad ja aeglaselt progresseeruvad
  • Kliinilises pildis on iseloomulik:
    • Nähtavate talletussümptoomide olemasolu
    • Kaasasündinud väärarengute ja anomaaliate esinemine

Komplekssete molekulide haiguste ehk ladestushaiguste korral on oluline patsiendi täpne kliiniline uuring - kliiniliste sümptoomide fikseerimine ja nende algusaeg. 

Spetsiifilised uuringud, mida tuleks kaaluda komplekssete molekulide haiguste kahtluse korral.

• Uriini skriiningtestid - mukopolüsahhariidide (MPS) erituse suhtes
• Uriini kvantitatiivne MPS analüüs ja elektroforees – antud analüüs välistab mukopolüsahharidooside esinemise
• Uriini oligosahhariidide peenkihiline kromatograafia analüüs – antud analüüs välistab oligosahharidooside esinemise
• Uriini kvantitatiivne vaba ja seotud siaalhappe analüüs – antud analüüs välistab siaalhappe ladestushaiguste esinemise
• Ülipika ahelaga rasvhapete, futaanhappe, pipekoolhappe analüüs - antud analüüs välistab peroksüsomaalsete haiguste esinemise
• Uriini puriinide/pürimidiinide kvantitatiivne analüüs – antud analüüs välistab puriinide ja/või pürimidiinide a/v häire esinemise
• Kolesterool ja 7-dehüdrokolesterool vereseerumis - antud analüüs välistab kolesterooli biosünteesi defektid, eelkõige Smith-Lemli-Opitz sündroomi
• Vereseerumi sialotransferriini isoelektrilise fokusseerimise analüüs – antud analüüs patoloogiline tulemus viitab pärilikele glükosüülimise defektidele, kuid normaalne tulemus välistab nende esinemise 98-99% tõenäosusega