Antud haiguste korral tekib energia tootmise või kasutamise protsesside puudulikkus mitokondriaalses ainevahetuses.
Sagedasemad kliinilised probleemid, mis esinevad „energia defitsiidi“ tüüpi ainevahetushaiguste korral:
- hüpoglükeemia
- hüperlaktaatatsideemia
- müopaatia
- kardiomüopaatia ja kardiovaskulaarne puudulikkus
- kasvupeetus
- teadvushäire, kooma
- Reye sündroom
- äkksurm
Spetsiifilised uuringud, mida tuleks kaaluda "energia defitsiidi" tüüpi haiguste kahtluse korral:
- Glükoos, laktaat (kaasa arvatud glükoosi koormuskatsu ajal)
- Orgaanilised happed vereseeerumis: püruvaat ja laktaadi/püruvaadi omavaheline suhe, ketokehad – 3-OH butüraat, atseetoatsetaat
- Aminohapped vereseerumis
- Uriini orgaaniliste hapete gaaskromatograafia/MS
- Atsüülkarnitiinide profiil tandem mass-spektromeetria abil (tandem MS)
- Ensüümanalüüs: NB! Materjali valik: reeglina vaja teha lihase biopsiast - tehakse Hollandis (konsulteeri geneetikuga)
- Mitokondriaalsete DNA mutatsioonide uurimine: vajalik teha lihaskoest - tehakse Hollandis (konsulteeri geneetikuga)