Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Antud haiguste korral tekib energia tootmise või kasutamise protsesside puudulikkus mitokondriaalses ainevahetuses.

 

Image1


Sagedasemad kliinilised probleemid, mis esinevad „energia defitsiidi“ tüüpi ainevahetushaiguste korral:

  • hüpoglükeemia
  • hüperlaktaatatsideemia
  • müopaatia
  • kardiomüopaatia ja kardiovaskulaarne puudulikkus
  • kasvupeetus
  • teadvushäire, kooma
  • Reye sündroom
  • äkksurm

Spetsiifilised uuringud, mida tuleks kaaluda "energia defitsiidi" tüüpi haiguste kahtluse korral:

  • Glükoos, laktaat (kaasa arvatud glükoosi koormuskatsu ajal)
  • Orgaanilised happed vereseeerumis: püruvaat ja laktaadi/püruvaadi omavaheline suhe, ketokehad – 3-OH butüraat, atseetoatsetaat
  • Aminohapped vereseerumis
  • Uriini orgaaniliste hapete gaaskromatograafia/MS
  • Atsüülkarnitiinide profiil tandem mass-spektromeetria abil (tandem MS)
  • Ensüümanalüüs: NB! Materjali valik: reeglina vaja teha lihase biopsiast - tehakse Hollandis (konsulteeri geneetikuga)
  • Mitokondriaalsete DNA mutatsioonide uurimine: vajalik teha lihaskoest - tehakse Hollandis (konsulteeri geneetikuga)