Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

 

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Artiklid on avaldatud ajakirja „Eesti Arst“ toimetuse loal

Ülevaateartiklid

1. Geneetika kliinilises meditsiinis nüüd ja tulevikus

Autorid: Sander Pajusalu, Katrin Õunap

Eesti Arst 2019;98(5):270–276

2. Pärilikkus ja mitmikkasvajad

Autorid: Piret Laidre, Tiina Kahre

Eesti Arst 2019;98(6):334–338

3. Vermimishäired: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhtude kirjeldus

Autorid: Maria Yakoreva, Mari-Anne Vals, Tiina Kahre, Katrin Õunap

Eesti Arst 2017; 96(1):22–35

4. Geneetikast ja geneetilisest testimisest meditsiinigeneetiku pilgu läbi

Autorid: Katrin Õunap
Eesti Arst 2015; 94(4):211–216

5. Üle-eestiline vastsündinute laiendatud sõeltestimine tandemmass-spektromeetria meetodil ravitavate kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes
Autorid: Karit Reinson, Kairit Joost, Mari-Liis Uudelepp, Riina Žordania, Kadi Künnapas, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(4):218–222

6. Pärilik pika QT sündroom
Autorid: Sander Pajusalu, Riina Žordania, Tiiu Jalas, Rain Paju, Katrin Õunap, Tiia Reimand
Eesti Arst 2013; 92(1):28–33

7. Päriliku rinna- ja munasarjavähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend
Autorid: Tiiu-Liis Tigane, Piret Laidre, Kairit Joost, Neeme Tõnisson, Valdur Mikita, Katrin Õunap, Riina Žordania
Eesti Arst 2009; 88(11):756−760

8. Kaasasündinud südamerikete geneetilised põhjused
Autorid: Kai Muru, Katrin Õunap, Silvia Virro, Ingrid Kalev 
Eesti Arst 2008; 87(5):367−371

9. Pärilik ehk geneetiline kuulmislangus
Autorid: Rita Teek, Elve Raukas, Eneli Oitmaa, Katrin Kruustük, Riina Žordania, Kairit Joost, Mart Kull, Katrin Õunap 
Eesti Arst 2007; 86 (4): 254–261

Uurimus

10. Vastsündinute laiendatud sõeluurimise juurutamine Eestis 19 kaasasündinud ainevahetushaiguse suhtes: esimese 1,5 aasta tulemuste kokkuvõte
Autorid: Karit Reinson, Ursula Ilo, Kadi Künnapas, Mari-Anne Vals, Kai Muru, Annika Kriisa, Katrin Õunap
Eesti Arst 2016; 95(8):506–514

11. Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus
Autorid: Rita Teek, Katrin Kruustük, Riina Žordania, Kairit Joost, Tiia Reimand, Eneli Oitmaa, Mari Nelis, Olga Žilina, Tiina Kahre, Neeme Tõnisson, Katrin Õunap
Eesti Arst 2010; 89(12):781−789

12. Fragiilse X-i sündroom Eestis: patsientide ja premutatsiooni kandjate kliinilised ja sotsiaalsed probleemid
Autorid: Helen Puusepp, Reet Rein, Riina Žordania, Elvira Kurvinen, Ülle Jakovlev, Katrin Õunap
Eesti Arst 2008; 87(7−8):500−509

13. Downi sündroom Eestis

Autorid: Tiia Reimand, Oivi Uibo, Riina Žordania, Tiiu Ilus, Mari Sitska, Katrin Õunap, Tiina Talvik

Eesti Arst 2006; 85 (2): 78–83

Ravijuhend

14. Klassikalise galaktoseemia kliiniline ravijuhend: diagnoosimine, ravi ja jälgimine

Autor: Katrin Õunap

Eesti Arst 2019; 98(5):298–301

15. Fenüülketonuuria Eesti ravijuhend

Autorid: Mari-Liis Uudelepp, Kairit Joost, Riina Žordania, Katrin Õunap
Eesti Arst 2012; 91(1):46–51

16. Päriliku jämesoolevähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend
Autorid: Valdur Mikita, Kairit Joost, Piret Laidre, Kadri Toome, Neeme Tõnisson, Jaan Soplepmann, Egle Rebane, Olga Kostina, Hanno Roomere
Eesti Arst 2012; 91(5):269–275

17. Downi sündroomiga isikute meditsiinilise käsitluse juhend
Autorid: Tiia Reimand, Heli Grünberg, Oivi Uibo, Katrin Õunap, Tiina Talvik 
Eesti Arst 2006; 85 (10): 720–725

Haigusjuhud

18. PRNP geeni mutatsiooniga perekondliku Creutzfeldti-Jakobi tõve haigusjuht

Autorid: Janek Vilisaar, Sander Pajusalu, Ülle Murumets, Jüri Hirmo, Ülla Linnamägi

Eesti Arst 2018; 97(11):636–643

19. Keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi (KID) keratiidi uus ravivõimalus – haigusjuhu kirjeldus

Autorid: Laura Mauring, Dominique Brémond-Gignac

Eesti Arst 2018; 97(8):433–435

20. Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht
Autorid: Piret Laidre, Jaan Soplepmann, Oivi Uibo, Kairi Raime, Maria Yakoreva, Gerli Mirka, Hanno Roomere, Katrin Õunap
Eesti Arst 2015; 94(1):38–43

21. N-glükosüülimise kaasasündinud defektid: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus
Autorid: Mari-Anne Vals, Kairit Joost, Lea Maipuu, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(1):41–46

22. Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus
Autorid: Kairit Joost, Kalle Kilk, Liis Toome, Ursel Soomets, Katrin Õunap, Riina Žordania, 
Eesti Arst 2008; 87(4):274−279

Mitmesugust

23. Eesti haruldaste haiguste arengukava koos tegevusplaaniga aastateks 2015–2017
Autorid: Vallo Tillmann, Tiina Talvik, Rita Teek, Kairit Joost, Inga Talvik, Sirje Mikkel, Siiri-Merike Lüüs, Tiina Stelmach, Katrin Gross-Paju, Valentin Sander, Anneli Habicht, Renata Sõukand, Hiie Taks, Monika Haukanõmm, Inna Vabamäe, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(5):291–295