Artiklid on avaldatud ajakirja „Eesti Arst“ toimetuse loal
Ülevaateartiklid
- Arengu hilinemisega lapse uurimine meditsiinigeneetiku vaatevinklist
Autorid: Laura Mihkla, Katrin Õunap
Eesti Arst 2021; 100(12):689–697 - Onkoloogilised konsultatsioonid meditsiinigeneetikas: näidustused ja kliiniline praktika
Autorid: Laura Roht, Piret Laidre, Tiina Kahre, Katrin Õunap
Eesti Arst 2021; 100(10):555–563 - Rinnavähi personaalse preventsiooni vajadus ja võimalused
Autorid: Peeter Padrik, Neeme Tõnisson
Eesti Arst 2020; 99(3):147–156 - Geneetika kliinilises meditsiinis nüüd ja tulevikus
Autorid: Sander Pajusalu, Katrin Õunap
Eesti Arst 2019;98(5):270–276 - Pärilikkus ja mitmikkasvajad
Autorid: Piret Laidre, Tiina Kahre
Eesti Arst 2019;98(6):334–338 - Vermimishäired: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhtude kirjeldus
Autorid: Maria Yakoreva, Mari-Anne Vals, Tiina Kahre, Katrin Õunap
Eesti Arst 2017; 96(1):22–35 - Geneetikast ja geneetilisest testimisest meditsiinigeneetiku pilgu läbi
Autorid: Katrin Õunap
Eesti Arst 2015; 94(4):211–216 - Üle-eestiline vastsündinute laiendatud sõeltestimine tandemmass-spektromeetria meetodil ravitavate kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes
Autorid: Karit Reinson, Kairit Joost, Mari-Liis Uudelepp, Riina Žordania, Kadi Künnapas, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(4):218–222 - Pärilik pika QT sündroom
Autorid: Sander Pajusalu, Riina Žordania, Tiiu Jalas, Rain Paju, Katrin Õunap, Tiia Reimand
Eesti Arst 2013; 92(1):28–33 - Päriliku rinna- ja munasarjavähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend
Autorid: Tiiu-Liis Tigane, Piret Laidre, Kairit Joost, Neeme Tõnisson, Valdur Mikita, Katrin Õunap, Riina Žordania
Eesti Arst 2009; 88(11):756−760 - Kaasasündinud südamerikete geneetilised põhjused
Autorid: Kai Muru, Katrin Õunap, Silvia Virro, Ingrid Kalev
Eesti Arst 2008; 87(5):367−371 - Pärilik ehk geneetiline kuulmislangus
Autorid: Rita Teek, Elve Raukas, Eneli Oitmaa, Katrin Kruustük, Riina Žordania, Kairit Joost, Mart Kull, Katrin Õunap
Eesti Arst 2007; 86 (4): 254–261
Uurimus
-
Loote kromosoomhaiguste esimese trimestri sõeluuringu tulemused Eestis kahe aasta jooksul
Autorid: Konstantin Ridnõi, Kai Muru, Eva-Liina Ustav, Pille Tammur, Triin Mölter-Väär, Karin Asser, Ferenc Szirko, Tiia Reimand, Katrin Õunap
Eesti Arst 2021; 100(12):674–679 - Pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise kokkuvõte ajavahemikul 1990–2017 TÜ Kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuses
Autorid: Elis Tiivoja, Kai Muru, Pille Kool, Karit Reinson, Kristi Rähn, Katrin Õunap
Eesti Arst 2020; 99(9):537–545 - Pärilike haiguste sünnieelne diagnoosimine Eestis aastatel 1990-2016
Autor: Mari Sitska
Eesti Arst 2018; 97(11):615−622 - Vastsündinute laiendatud sõeluurimise juurutamine Eestis 19 kaasasündinud ainevahetushaiguse suhtes: esimese 1,5 aasta tulemuste kokkuvõte
Autorid: Karit Reinson, Ursula Ilo, Kadi Künnapas, Mari-Anne Vals, Kai Muru, Annika Kriisa, Katrin Õunap
Eesti Arst 2016; 95(8):506–514 - Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus
Autorid: Rita Teek, Katrin Kruustük, Riina Žordania, Kairit Joost, Tiia Reimand, Eneli Oitmaa, Mari Nelis, Olga Žilina, Tiina Kahre, Neeme Tõnisson, Katrin Õunap
Eesti Arst 2010; 89(12):781−789 - Fragiilse X-i sündroom Eestis: patsientide ja premutatsiooni kandjate kliinilised ja sotsiaalsed probleemid
Autorid: Helen Puusepp, Reet Rein, Riina Žordania, Elvira Kurvinen, Ülle Jakovlev, Katrin Õunap
Eesti Arst 2008; 87(7−8):500−509 - Downi sündroom Eestis
Autorid: Tiia Reimand, Oivi Uibo, Riina Žordania, Tiiu Ilus, Mari Sitska, Katrin Õunap, Tiina Talvik
Eesti Arst 2006; 85 (2): 78–83
Ravijuhend
- Klassikalise galaktoseemia kliiniline ravijuhend: diagnoosimine, ravi ja jälgimine
Autor: Katrin Õunap
Eesti Arst 2019; 98(5):298–301 - Fenüülketonuuria Eesti ravijuhend
Autorid: Mari-Liis Uudelepp, Kairit Joost, Riina Žordania, Katrin Õunap
Eesti Arst 2012; 91(1):46–51 - Päriliku jämesoolevähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend
Autorid: Valdur Mikita, Kairit Joost, Piret Laidre, Kadri Toome, Neeme Tõnisson, Jaan Soplepmann, Egle Rebane, Olga Kostina, Hanno Roomere
Eesti Arst 2012; 91(5):269–275 - Downi sündroomiga isikute meditsiinilise käsitluse juhend
Autorid: Tiia Reimand, Heli Grünberg, Oivi Uibo, Katrin Õunap, Tiina Talvik
Eesti Arst 2006; 85 (10): 720–725
Haigusjuhud
- PRNP geeni mutatsiooniga perekondliku Creutzfeldti-Jakobi tõve haigusjuht
Autorid: Janek Vilisaar, Sander Pajusalu, Ülle Murumets, Jüri Hirmo, Ülla Linnamägi
Eesti Arst 2018; 97(11):636–643 - Keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi (KID) keratiidi uus ravivõimalus – haigusjuhu kirjeldus
Autorid: Laura Mauring, Dominique Brémond-Gignac
Eesti Arst 2018; 97(8):433–435 - Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht
Autorid: Piret Laidre, Jaan Soplepmann, Oivi Uibo, Kairi Raime, Maria Yakoreva, Gerli Mirka, Hanno Roomere, Katrin Õunap
Eesti Arst 2015; 94(1):38–43 - N-glükosüülimise kaasasündinud defektid: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus
Autorid: Mari-Anne Vals, Kairit Joost, Lea Maipuu, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(1):41–46 - Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus
Autorid: Kairit Joost, Kalle Kilk, Liis Toome, Ursel Soomets, Katrin Õunap, Riina Žordania
Eesti Arst 2008; 87(4):274−279
Mitmesugust
Eesti haruldaste haiguste arengukava koos tegevusplaaniga aastateks 2015–2017
Autorid: Vallo Tillmann, Tiina Talvik, Rita Teek, Kairit Joost, Inga Talvik, Sirje Mikkel, Siiri-Merike Lüüs, Tiina Stelmach, Katrin Gross-Paju, Valentin Sander, Anneli Habicht, Renata Sõukand, Hiie Taks, Monika Haukanõmm, Inna Vabamäe, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(5):291–295