Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Artiklid on avaldatud ajakirja „Eesti Arst“ toimetuse loal

Ülevaateartiklid

 

  1. Arengu hilinemisega lapse uurimine meditsiinigeneetiku vaatevinklist
    Autorid: Laura Mihkla, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2021; 100(12):689–697
  2. Onkoloogilised konsultatsioonid meditsiinigeneetikas: näidustused ja kliiniline praktika
    Autorid: Laura Roht, Piret Laidre, Tiina Kahre, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2021; 100(10):555–563
  3. Rinnavähi personaalse preventsiooni vajadus ja võimalused
    Autorid: Peeter Padrik, Neeme Tõnisson
    Eesti Arst 2020; 99(3):147–156
  4. Geneetika kliinilises meditsiinis nüüd ja tulevikus
    Autorid: Sander Pajusalu, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2019;98(5):270–276
  5. Pärilikkus ja mitmikkasvajad
    Autorid: Piret Laidre, Tiina Kahre
    Eesti Arst 2019;98(6):334–338
  6. Vermimishäired: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhtude kirjeldus
    Autorid: Maria Yakoreva, Mari-Anne Vals, Tiina Kahre, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2017; 96(1):22–35
  7. Geneetikast ja geneetilisest testimisest meditsiinigeneetiku pilgu läbi
    Autorid: Katrin Õunap
    Eesti Arst 2015; 94(4):211–216
  8. Üle-eestiline vastsündinute laiendatud sõeltestimine tandemmass-spektromeetria meetodil ravitavate kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes
    Autorid: Karit Reinson, Kairit Joost, Mari-Liis Uudelepp, Riina Žordania, Kadi Künnapas, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2014; 93(4):218–222
  9. Pärilik pika QT sündroom
    Autorid: Sander Pajusalu, Riina Žordania, Tiiu Jalas, Rain Paju, Katrin Õunap, Tiia Reimand
    Eesti Arst 2013; 92(1):28–33
  10. Päriliku rinna- ja munasarjavähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend
    Autorid: Tiiu-Liis Tigane, Piret Laidre, Kairit Joost, Neeme Tõnisson, Valdur Mikita, Katrin Õunap, Riina Žordania
    Eesti Arst 2009; 88(11):756−760
  11. Kaasasündinud südamerikete geneetilised põhjused
    Autorid: Kai Muru, Katrin Õunap, Silvia Virro, Ingrid Kalev
    Eesti Arst 2008; 87(5):367−371
  12. Pärilik ehk geneetiline kuulmislangus
    Autorid: Rita Teek, Elve Raukas, Eneli Oitmaa, Katrin Kruustük, Riina Žordania, Kairit Joost, Mart Kull, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2007; 86 (4): 254–261

 

Uurimus

  1. Loote kromosoomhaiguste esimese trimestri sõeluuringu tulemused Eestis kahe aasta jooksul
    Autorid: Konstantin Ridnõi, Kai Muru, Eva-Liina Ustav, Pille Tammur, Triin Mölter-Väär, Karin Asser, Ferenc Szirko, Tiia Reimand, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2021; 100(12):674–679

  2. Pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise kokkuvõte ajavahemikul 1990–2017 TÜ Kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuses
    Autorid: Elis Tiivoja, Kai Muru, Pille Kool, Karit Reinson, Kristi Rähn, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2020; 99(9):537–545
  3. Pärilike haiguste sünnieelne diagnoosimine Eestis aastatel 1990-2016
    Autor: Mari Sitska
    Eesti Arst 2018; 97(11):615−622
  4. Vastsündinute laiendatud sõeluurimise juurutamine Eestis 19 kaasasündinud ainevahetushaiguse suhtes: esimese 1,5 aasta tulemuste kokkuvõte
    Autorid: Karit Reinson, Ursula Ilo, Kadi Künnapas, Mari-Anne Vals, Kai Muru, Annika Kriisa, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2016; 95(8):506–514
  5. Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus
    Autorid: Rita Teek, Katrin Kruustük, Riina Žordania, Kairit Joost, Tiia Reimand, Eneli Oitmaa, Mari Nelis, Olga Žilina, Tiina Kahre, Neeme Tõnisson, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2010; 89(12):781−789
  6. Fragiilse X-i sündroom Eestis: patsientide ja premutatsiooni kandjate kliinilised ja sotsiaalsed probleemid
    Autorid: Helen Puusepp, Reet Rein, Riina Žordania, Elvira Kurvinen, Ülle Jakovlev, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2008; 87(7−8):500−509
  7. Downi sündroom Eestis
    Autorid: Tiia Reimand, Oivi Uibo, Riina Žordania, Tiiu Ilus, Mari Sitska, Katrin Õunap, Tiina Talvik
    Eesti Arst 2006; 85 (2): 78–83

 

Ravijuhend

  1. Klassikalise galaktoseemia kliiniline ravijuhend: diagnoosimine, ravi ja jälgimine
    Autor: Katrin Õunap
    Eesti Arst 2019; 98(5):298–301
  2. Fenüülketonuuria Eesti ravijuhend
    Autorid: Mari-Liis Uudelepp, Kairit Joost, Riina Žordania, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2012; 91(1):46–51
  3. Päriliku jämesoolevähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend
    Autorid: Valdur Mikita, Kairit Joost, Piret Laidre, Kadri Toome, Neeme Tõnisson, Jaan Soplepmann, Egle Rebane, Olga Kostina, Hanno Roomere
    Eesti Arst 2012; 91(5):269–275
  4. Downi sündroomiga isikute meditsiinilise käsitluse juhend
    Autorid: Tiia Reimand, Heli Grünberg, Oivi Uibo, Katrin Õunap, Tiina Talvik
    Eesti Arst 2006; 85 (10): 720–725

 

Haigusjuhud

  1. PRNP geeni mutatsiooniga perekondliku Creutzfeldti-Jakobi tõve haigusjuht
    Autorid: Janek Vilisaar, Sander Pajusalu, Ülle Murumets, Jüri Hirmo, Ülla Linnamägi
    Eesti Arst 2018; 97(11):636–643
  2. Keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi (KID) keratiidi uus ravivõimalus – haigusjuhu kirjeldus
    Autorid: Laura Mauring, Dominique Brémond-Gignac
    Eesti Arst 2018; 97(8):433–435
  3. Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht
    Autorid: Piret Laidre, Jaan Soplepmann, Oivi Uibo, Kairi Raime, Maria Yakoreva, Gerli Mirka, Hanno Roomere, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2015; 94(1):38–43
  4. N-glükosüülimise kaasasündinud defektid: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus
    Autorid: Mari-Anne Vals, Kairit Joost, Lea Maipuu, Katrin Õunap
    Eesti Arst 2014; 93(1):41–46
  5. Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus
    Autorid: Kairit Joost, Kalle Kilk, Liis Toome, Ursel Soomets, Katrin Õunap, Riina Žordania
    Eesti Arst 2008; 87(4):274−279

 

Mitmesugust

Eesti haruldaste haiguste arengukava koos tegevusplaaniga aastateks 2015–2017
Autorid: Vallo Tillmann, Tiina Talvik, Rita Teek, Kairit Joost, Inga Talvik, Sirje Mikkel, Siiri-Merike Lüüs, Tiina Stelmach, Katrin Gross-Paju, Valentin Sander, Anneli Habicht, Renata Sõukand, Hiie Taks, Monika Haukanõmm, Inna Vabamäe, Katrin Õunap
Eesti Arst 2014; 93(5):291–295