Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Alfa1-antitrüpsiini vaegus on üks kõige levinum metaboolne autosoom-retsessiivne haigus kaukasoidide populatsioonis. Skandinaavias on haiguse sagedus 1: 1500-3000. Alfa1-antitrüpsiin (AAT) on peamine proteaasi inhibiitor inimese plasmas. On teada üle 90 selle valgu erineva variandi, millest 20 põhjustavad AAT taseme alanemise. Kõige enam esineb varianti Z, kus homosügootidel on plasma AAT tase 18±5% normaalsest. Euroopas on Z alleeli esinemissagedus kõrgem Põhja- ja Lääne-Euroopas ja kõige väiksem Ida-Euroopas. Teine rohkem levinud variant on S, mille korral plasma AAT tase on 40% normaalsest. Valku kodeeriv SERPINA1 geen asub kromosoomis 14q31-32. Z alleeli korral on aminohape Glu 366 positsioonis asendunud Lys (p.E366K), mis põhjustab valgu sekretsiooni selektiivse defekti, mille tagajärjel ebanormaalne valk akumuleerub maksarakkude endoplasmaatilisse retiikulumi. S alleeli korral on toimunud asendus p.E288V. Z alleeli homosügootidel on kõrgenenud risk obstruktiivse kopsuhaiguse ja maksa kahjustuse tekkeks. Z alleeli homosügootidel on maksatsirroosi tekke risk lapseeas kuni 2%, ning täiskasvanutel üle 50 aasta kuni 15-19%seejuures risk on suurem just meestel. Ka Z alleeli kandjatel (heterosügootidel) võib esineda kolestaatiline ikterus ja tsirroos ning neil on suurenenud kopsuhaiguste tekke risk, eriti sutsetajatel.