SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus
E-mail:
geneetikainfo@kliinikum.ee
Tartu: L. Puusepa 2, 50406
Registaratuur/sekretär:
+372 731 9491
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496
Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9489
Ainevahetushaigused/
vastsündinute skriiningu labor:
+372 731 9485
Tallinn: Hariduse 6, 10119
Registratuur:
+372 731 9170
Arstide tuba:
+372 731 9172
Labor:
+372 731 9173
Mobiil:
+372 53319174
Fenüülketonuuria (PKU) sageduseks Eestis on 1: 6000. Enam levinud muutuseks PAH geenis on R408W, mille sagedus Eestis on kõrge, 84% PKU alleelidest kannab p.R408W mutatsiooni (Lilleväli et al 1996). PCR meetodil on võimalik lisaks mutatsioonile p.R408W uurida veel teisi PAH geenis harvemini esinevaid mutatsioone p.R252W, p.R261Q, p.R261X ja p.S349P, p.G272X ja p.IVS10-11G>A.