Fenüülketonuuria (PKU) sageduseks Eestis on 1: 6000. Enam levinud muutuseks PAH geenis on R408W, mille sagedus Eestis on kõrge, 84% PKU alleelidest kannab p.R408W mutatsiooni (Lilleväli et al 1996). PCR meetodil on võimalik lisaks mutatsioonile p.R408W uurida veel teisi PAH geenis harvemini esinevaid mutatsioone p.R252W, p.R261Q, p.R261X ja p.S349P, p.G272X ja p.IVS10-11G>A.