Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Fragiilse X-i sündroom (OMIM 309550) on sagedasim päriliku vaimse arengu mahajäämuse põhjus, mille levimus on poiste hulgas 1:4000-9000 ja naiste hulgas 1:7000-15000. Põhjuslik geen FMR1 asukohaga Xq27.3 kodeerib RNA-ga seonduvat valku FMRP. Sündroomi põhjuseks on FMR1 geenis trinukleotiidsete (CGG) korduste arvu suurenemine üle teatud kriitilise piiri. Täismutatsiooni puhul on muutunud ka FMR1 promootori metülatsioonimuster, tulemuseks FMRP valgu ebapiisav süntees. 
Fragiilse X DNA diagnostika on näidustatud ka enneaegse ovariaalse puudulikkusega naistel , kuna on teada , et u. 20 % POFiga patsientidest kannab FMR1 premutatsiooni . Samuti on neil naistel risk saada Frax haige laps..
Premtatsiooni määramine FMR1 geenis on näidustatud ka meestel, kel on kahtlus preseniilsele treemori ja ataxia sündroomile (FXTAS).

CGG kordusi alleelis

Interpretatsioon

6-50

Normaalne

50-58

Vahepealne, esineb 1:100 üldpopulatsioonis, on ebastabiilne ülekandumisel järglastele

59-200

Premutatsioon, on ebastabiilne, emalt pärituna võib põhjustada haigust (korduste arv suureneb lapsel); premutatsiooni on seostatud naistel enneaegse menopausiga (POF), meestel hilise treemori/ataksiaga

>200

Haiguslik