Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Friedrichi ataksia (FRDA) on sagedaseim varase algusega autosoom-retsessiivne pärilik ataksia, mis on põhjustatud FRDA geeni (9q13) muutustest. FRDA geen kodeerib valku frataksiini. 96%-l haigusjuhtudest põhjustab haigust homosügootne GAA trinukleotiidsete korduste rohkenemine FRDA geeni 1. intronis, 4%-l juhtudest on korduste arvu suurenemine ühes alleelis ning teises alleelis on punktmutatsioon. Kokku on geenis kirjeldatud 15 erinevatmutatsiooni, kõige sagedasem neist on mutatsioon G130V, mille korral on haiguse kulg kergem. Haiguse raskusastet ja avaldumise iga on positiivses korrelatsioonis GAA korduste arvuga.

Korduste arv alleelis Interpretatsioon
8-33 Normaalne
34-100 Premutatsioon, võib järglastel muutuda täismutatsiooniks
90-1300 Haiguslik


FRDA-d saab diagnoosida DNA tasemel määrates kindlaks GAA korduste arvu, selgitades nii mutantsete geenikoopiate kandjad. Vajaduse korral on võimalik teha prenataalset diagnostikat.