Friedrichi ataksia (FRDA) on sagedaseim varase algusega autosoom-retsessiivne pärilik ataksia, mis on põhjustatud FRDA geeni (9q13) muutustest. FRDA geen kodeerib valku frataksiini. 96%-l haigusjuhtudest põhjustab haigust homosügootne GAA trinukleotiidsete korduste rohkenemine FRDA geeni 1. intronis, 4%-l juhtudest on korduste arvu suurenemine ühes alleelis ning teises alleelis on punktmutatsioon. Kokku on geenis kirjeldatud 15 erinevatmutatsiooni, kõige sagedasem neist on mutatsioon G130V, mille korral on haiguse kulg kergem. Haiguse raskusastet ja avaldumise iga on positiivses korrelatsioonis GAA korduste arvuga.
| Korduste arv alleelis | Interpretatsioon |
| 8-33 | Normaalne |
| 34-100 | Premutatsioon, võib järglastel muutuda täismutatsiooniks |
| 90-1300 | Haiguslik |
FRDA-d saab diagnoosida DNA tasemel määrates kindlaks GAA korduste arvu, selgitades nii mutantsete geenikoopiate kandjad. Vajaduse korral on võimalik teha prenataalset diagnostikat.