Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt (MCAD deficiency, OMIM 607008) on pärilik autosoomne retsessiivne ainevahetushaigus, mille korral on tegemist keskmise pikkusega rasvhapete atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (MCAD) puudulikkusega organismis. Mitokondriaalset ensüümi MCAD kodeeriv geen on lokaliseeritud 1p31; ensüümi poolt lagundatakse b-oksüdatsiooni käigus keskmise pikkusega rasvhappeid. Mitokondriaalne b-oksüdatsioon annab lisaenergiat nälgimise ja haiguste ajal. 80%-l MCADD patsientidel p?hjustab ensüümi defekti MCAD geeni homosügootne mutatsioon c.985A>G, 18%-l on leitud ühes alleelis mutatsioon c.985A>G. MCADD esinemissagedus on eri maades erinev, Euroopas keskmiselt 1:10000-1:15000. Eestis on mutatsiooni c. 985A> G kandja sagedus 1:220 (Lilleväli et al, 1999).

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt (LCHAD, OMIM 609016) on autosoom-retsessiivne pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist pika ahelaga 3-hüdroksüatsüül-KoA dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkusega organismis, mistõttu häirub rasvhapete b- oksüdatsioon. 
LCHAD puudulikkust põhjustavad muutused geenis HADHA, mis kodeerib mitokondriaalse trifunktsionaalse valgu (MTP) a-subühikut. Ensüümi kodeeriv geen on lokaliseeritud 2. kromosoomi regioonis p23. Kõige sagedasemaks muutuseks HADHA geenis (ligikaudu 75-87% mutatsioonidest) on c.1528G> C  (p.E510Q). Euroopas on LCHAD puudulikkus tunduvalt harvem rasvhapete b- oksüdatsiooni defekt kui MCAD puudulikkus, kuid tema täpne sagedus pole teada. Mutatsiooni  c.1528G?C kandjaid on Hollandis 1:680 ja Soomes 1:240. Soomes arvatakse LCHAD kõige sagedasemaks b- oksüdatsiooni defektiks (Tyni &Pihko, 1999).