Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Kaasasündinud või lapseeas väljakujunevat kurtust esineb keskmiselt 1 juhul 1000 lapsest. Suurem osa (70%) pärilikest  kurtustest on mittesündroomsed (kahjustatud on vaid sisekõrv). Meie poolt uuritavatest geenidest on konneksiin 26 (GJB2) geen (13q11-12) eeskätt seotud autosoom-retsessiivselt päranduva mittesündroomse neurosensoorse kurtusega - DFNB1 (OMIM 220290), mis moodustab kõikidest lapseea kurtuse juhtudest 20% ja retsessiivse pärandumisega mittesündroomse kurtusega juhtudest 40-50%. Osa mutatsioone GJB2 geenis võivad põhjustada autosoom-dominantselt päranduvat kurtuse vormi DFNA3. 
Konneksiin 26 geeni kõige sagedasemaks muutuseks on c.35delG, moodustades GJB2 mutantsetest alleelidest 80%. Eestis on antud mutatsiooni kandlus 1:22, Euroopas keskmiselt 1 : 35 inimese kohta. 
Pendriini geeni muutused põhjustavad Pendredi sündroomi (PDS, OMIM 274600) ning autosoomset retsessiivset mittesündroomset kuulmislanguse vormi DFNB4 (OMIM 600791).