Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Müotooniline düstroofia 1 (DM1; OMIM 160900) on autosoom-dominantne haigus, mida iseloomustavad müotoonia, muskulaarne düstroofia, kataraktid, hüpogonadism, ja muutused EKG-s. Haiguse esinemissagedus on 1:8000, kliiniline pilt varieerub suuresti isegi ühe ja sama perekonna raames. On täheldatud haiguse raskusastme süvenemist järgnevates põlvkondades ja avaldumist varasemas eas ning haiguse kiiremat progreseerumist - antitsipatsiooni. Haiguse molekulaarseks aluseks on suurenenud CTG korduste arv müotoonilise düstroofia proteiinkinaasi (DMPK) geeni 3`mittetransleeritavas alas 19q13.2-q13.3. Kliinilise pildi raskus korreleerub korduste arvuga: normaalsetel indiviididel on 5 kuni 30 CTG kordust, kergema haigusvormi põhjustavad 50 kuni 80 CTG kordust ja raskemaid sümptomeid 81 kuni 3000 CTG kordust.
Analüüsiga uuritav muutus: CTG korduste arv DMPK geenis.